Wat is Patau-syndroom

Het syndroom van Patau is een zeldzame genetische ziekte die misvormingen in het zenuwstelsel, hartafwijkingen en kloven veroorzaakt in de lip en de lucht van de mond van de baby, en tijdens de zwangerschap kan worden ontdekt door middel van diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en echografie.

Normaal overleven kinderen met deze ziekte gemiddeld minder dan 3 dagen, maar er zijn gevallen van overleving tot 10 jaar oud, afhankelijk van de ernst van het syndroom.

Kenmerken van Patau-syndroom

De meest voorkomende kenmerken van kinderen met het Patau-syndroom zijn:

• Ernstige misvormingen in het centrale zenuwstelsel;
• Ernstige mentale retardatie;
• Aangeboren hartafwijkingen;
• In het geval van jongens mogen de testikels niet afdalen van de buikholte naar het scrotum;
• In het geval van meisjes kunnen veranderingen in de baarmoeder en eierstokken optreden;
• Polycystische nieren;
• Lip gespleten en het dak van de mond;
• Misvorming van de handen;
• Defecten in oogvorming of afwezigheid van ogen.

Bovendien kunnen sommige baby's ook een laag geboortegewicht en een zesde vinger op hun handen of voeten hebben. Dit syndroom treft in meer aantallen de baby's met moeders die zwanger werden na de leeftijd van 35 jaar.

Hoe is de behandeling gedaan?

Er is geen specifieke behandeling voor het Patau-syndroom. Omdat dit syndroom zulke ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, is de behandeling om het ongemak te verlichten en het voeden van de baby te vergemakkelijken, en als het overleeft, is de volgende zorg gebaseerd op de symptomen die zich manifesteren.

Chirurgie kan ook worden gebruikt om hartafwijkingen of spleten in de lippen en bovenlip te herstellen en om fysiotherapie, bezigheidstherapie en logopedische sessies te maken die kunnen helpen bij de ontwikkeling van overlevende kinderen.

Mogelijke oorzaken

Patau-syndroom treedt op wanneer een fout optreedt tijdens celdeling die resulteert in een triplicatie van chromosoom 13, wat de ontwikkeling van de baby, die zich nog steeds in de buik van de moeder bevindt, beïnvloedt.

Deze fout in de verdeling van chromosomen kan in verband worden gebracht met de hoge leeftijd van de moeder, omdat de kans op trisomie veel groter is bij vrouwen die na 35 jaar zwanger worden.