Het syndroom van Cockayne is een zeldzame erfelijke ziekte die gewoonlijk op 6-jarige leeftijd tot de dood leidt.
Het syndroom van Cockayne wordt veroorzaakt door genetische mutaties die voorkomen dat patiënten worden blootgesteld aan zonlicht.Op contact met ultraviolette stralen ontwikkelen ze huidwonden, cataracten, dwerggroei en vroegtijdige veroudering, wat resulteert in vroegtijdige sterfte.
Symptomen van het Cockayne-syndroom
De symptomen van dit syndroom worden gekenmerkt door talrijke metabole problemen in verschillende organen, waaronder overgevoeligheid voor zonlicht, vertraagde motorische ontwikkeling, mentale retardatie, gehoorproblemen en een kenmerkende gezichtsuitstraling met een klein gezicht, diepe ogen, puntige neus en kaken. naar voren ontworpen.
Diagnose van het syndroom van Cokayne
De diagnose wordt gesteld aan de hand van DNA-testen, die het mogelijk maken de mutaties in de genen te identificeren en ondanks de korte levensduur van het kind en er is geen effectieve behandeling voor het syndroom van Cockayne, is de diagnose uiterst belangrijk, omdat de familie de voordeel van genetische counseling en prenatale diagnose in latere gevallen.
Soorten Cockayne-syndroom
Er zijn 2 soorten van dit syndroom, bij type I lijken individuen een normale ontwikkeling te hebben in het eerste levensjaar en bij type II zijn de symptomen van de ziekte vanaf de geboorte aanwezig. Beide typen hebben een korte levensverwachting.
