Achondroplasie is een soort dwerggroei, veroorzaakt door een genetische verandering en zorgt ervoor dat het individu een lagere postuur heeft dan normaal, vergezeld door ledematen en romp met onevenredige afmetingen, met gebogen poten. Volwassenen met deze genetische aandoening hebben daarnaast ook kleine, brede handen met korte vingers, een grotere hoofdomtrek, zeer specifieke gezichtskenmerken met een prominent voorhoofd en een afgeplat ooggebied, en moeite met het strekken van de armen.
Achondroplasie is het resultaat van onvoldoende groei van lange botten en is het type dwerggroei dat de kleinste mensen ter wereld creëert, waardoor volwassenen 60 cm hoog kunnen worden.
Belangrijkste veranderingen geassocieerd met Achondroplasia
De belangrijkste veranderingen en problemen waarmee personen met Achondroplasia geconfronteerd worden, zijn:
- Fysieke beperkingen in verband met hun vervormingen in de botten en de hoogte, omdat vaak de openbare plaatsen niet zijn aangepast en de toegankelijkheid beperkt is;
- Ademhalingsproblemen zoals slaapapneu en obstructie van de luchtwegen;
- Hydrocephalus, omdat de schedel smaller is wat leidt tot abnormale vochtophopingen in de schedel, waardoor zwelling en verhoogde druk ontstaan;
- Obesitas die tot gewrichtsproblemen kan leiden en de kans op hartproblemen verhoogt;
- Probleem in de tanden omdat de tandboog kleiner is dan normaal, er is ook een verkeerde uitlijning en overlapping van de tanden;
- Ontevredenheid en sociale problemen kunnen van invloed zijn op mensen die deze ziekte hebben, omdat ze zich niet tevreden voelen met hun uiterlijk, wat leidt tot een vals gevoel van minderwaardigheid en sociaal probleem.
Hoewel het verscheidene fysieke problemen en beperkingen veroorzaakt, is Achondroplasia een genetische aandoening die geen invloed heeft op de intelligentie.
Oorzaken van Achondroplasie
Achondroplasie wordt veroorzaakt door mutaties in een gen gerelateerd aan botgroei, wat leidt tot zijn abnormale ontwikkeling. Deze verandering kan alleen in het gezin gebeuren, of kan van de ouders worden overgedragen op kinderen in de vorm van genetische overerving. Daarom heeft een ouder met achondroplasie ongeveer 50% kans op een kind met dezelfde aandoening.
Diagnose van Achondroplasie
Achondroplasie kan worden gediagnosticeerd wanneer de vrouw zwanger is, vanaf de 6e maand van de zwangerschap, door middel van een prenatale echografie of echografie, omdat er een afname in de grootte en de verkorting van de botten is. of via routinematige röntgenfoto's van de ledematen van de baby.
Er kunnen echter gevallen zijn waarbij de ziekte pas later wordt gediagnosticeerd nadat de baby via routinematige röntgenfoto's aan de ledematen van de baby is geboren, omdat dit probleem misschien onopgemerkt blijft voor ouders en kinderartsen, omdat pasgeborenen meestal ledematen hebben. kort in relatie tot de kofferbak.
Wanneer ultrasone scans of röntgenfoto's van de ledematen van de baby niet voldoende zijn om de diagnose van de ziekte te bevestigen, kan bovendien een genetische test worden uitgevoerd om vast te stellen of er al dan niet een verandering is in het gen dat dit type dwerggroei veroorzaakt.
Behandeling van Achondroplasie
Er is geen behandeling die Achondroplasia kan genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie voor postuurcorrectie en spierversterking, regelmatige lichaamsbeweging en follow-up voor sociale integratie kunnen door de orthopedist worden geïndiceerd om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gecontroleerd en de follow-up moet gedurende het hele leven worden verlengd, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.
Bovendien kunnen vrouwen met Achondroplasie die zwanger willen worden een groter risico lopen op complicaties tijdens de zwangerschap omdat er minder ruimte in de buik is voor de baby, waardoor de kans dat de baby te vroeg wordt geboren, groter wordt.
Fysiotherapie voor Achondroplasie
De functie van fysiotherapie bij achondroplasie is niet om de ziekte te genezen, maar eerder om de levenskwaliteit van het individu te verbeteren en dit helpt om hypotonie te behandelen, de psychomotorische ontwikkeling te stimuleren, pijn en ongemak veroorzaakt door de kenmerkende misvormingen van de ziekte te verminderen en te helpen individu om hun dagelijkse activiteiten goed te doen, zonder de noodzaak van de hulp van andere mensen.
Fysieke therapiesessies kunnen dagelijks of minstens twee keer per week worden uitgevoerd zolang als nodig is om de kwaliteit van leven te verbeteren, en deze kunnen individueel of in een groep worden gedaan.
In fysiotherapiesessies moet de fysiotherapeut middelen gebruiken om de pijn te verminderen, beweging te vergemakkelijken, een juiste houding aan te brengen, spieren te versterken, de hersenen te stimuleren en oefeningen te maken die voldoen aan de behoeften van het individu.
