DiGeorge-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren defect in de thymus, bijschildklieren en aorta, die tijdens de zwangerschap kunnen worden gediagnosticeerd. Afhankelijk van de mate van ontwikkeling van het syndroom, kan de arts het als gedeeltelijk, volledig of van voorbijgaande aard classificeren.
Kinderen ontwikkelen deze ziekte niet op dezelfde manier, omdat dit varieert naargelang de genetische veranderingen van elk, maar de meest voorkomende kenmerken zijn onder meer:
- Blauwachtige huid;
- Oren lager dan normaal;
- Kleine mond, gevormd als een vismond;
- Vertraging in groei en ontwikkeling;
- Gespleten gehemelte;
- Afwezigheid van thymus en bijschildklieren bij echoscopisch onderzoek;
- Misvormingen in de ogen;
- Doofheid of duidelijk gehoorverlies;
- Opkomst van hartproblemen.
Bovendien kan dit syndroom in sommige gevallen ook ademhalingsproblemen, moeite om aan te komen, vertraagde spraak, spierspasmen of frequente infecties, zoals tonsillitis of pneumonie, veroorzaken.
De meeste van deze kenmerken zijn zichtbaar kort na de geboorte, maar bij sommige kinderen kunnen de symptomen pas een paar jaar later duidelijk worden, vooral als de genetische verandering erg mild is. Dus als ouders, leerkrachten of familieleden een van de kenmerken identificeren, moet de kinderarts worden geraadpleegd die de diagnose kan bevestigen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Meestal wordt de diagnose DiGeorge-syndroom door een kinderarts gesteld door observatie van de kenmerken van de ziekte. Dus, als u het nodig vindt, kan de arts diagnostische tests vragen om vast te stellen of er gemeenschappelijke veranderingen in het hart van het syndroom optreden.
Om een meer accurate diagnose te stellen, kan echter een bloedonderzoek, bekend als FISH, worden besteld, waarin de aanwezigheid van veranderingen in chromosoom 22, die verantwoordelijk is voor het begin van het DiGeorge-syndroom, wordt geëvalueerd. Meer informatie over hoe dit examen is gedaan.
Hoe wordt het DiGeorge-syndroom behandeld?
De behandeling van het DiGeorge-syndroom begint kort na de diagnose, die meestal in de eerste dagen van het leven van de baby gebeurt, nog steeds in het ziekenhuis. De behandeling omvat meestal het versterken van het immuunsysteem en calciumspiegels, omdat deze veranderingen kunnen leiden tot infecties of andere ernstige gezondheidsproblemen.
Andere opties kunnen een operatie zijn om het gehemelte in de schede te corrigeren en het gebruik van geneesmiddelen op basis van het hart, afhankelijk van de veranderingen die bij de baby zijn ontstaan.
Er is nog steeds geen remedie voor DiGeorge-syndroom, maar aangenomen wordt dat het gebruik van embryonale stamcellen de ziekte kan genezen.
Voornaamste oorzaken van het DiGeorge-syndroom
De oorzaken van het DiGeorge-syndroom houden verband met alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, de ontwikkeling van zwangerschapsdiabetes en spontane genetische veranderingen van chromosoom 22, die zonder een specifieke oorzaak kunnen voorkomen.
