Becker's Muscular Dystrophy is een genetische ziekte die de geleidelijke vernietiging van verschillende willekeurige spieren veroorzaakt, dat wil zeggen, de spieren die we kunnen beheersen, zoals die van de heup, schouders, benen of armen, bijvoorbeeld.
Het komt meestal vaker voor bij mannen en de eerste symptomen verschijnen in de kindertijd of tijdens de adolescentie, te beginnen met een licht en geleidelijk verlies van kracht in bijna alle spieren van het lichaam, maar vooral in de schouders en heup.
Hoewel deze ziekte niet te genezen is, is het mogelijk om medische behandeling te geven om symptomen te verlichten en een goede kwaliteit van leven en een levensverwachting van maximaal 50 jaar te hebben.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling van Becker's spierdystrofie wordt gedaan om de symptomen van elke persoon te verlichten en kan daarom in beide gevallen variëren. De meest voorkomende vormen van behandeling zijn echter:
- Steroïde geneesmiddelen, zoals Betamethason of Prednison: verminderen de ontsteking van spieren en beschermen spiervezels en het volume ervan. Op deze manier is het mogelijk om de spierfunctie langer te handhaven;
- Fysiotherapie : helpt de spieren in beweging te houden, te verlengen en te voorkomen dat ze te strak worden. Het is dus mogelijk om het aantal laesies in de spiervezels en in de gewrichten te verminderen;
- Ergotherapie : dit zijn sessies die je leren hoe te leven met de nieuwe beperkingen veroorzaakt door ziekte, het trainen van nieuwe manieren om de dagelijkse basisactiviteiten zoals eten, wandelen of schrijven te doen, bijvoorbeeld.
Bovendien kunnen operaties nog steeds nodig zijn, vooral als de spieren korter of te strak worden, om ze los te maken en het bakvet te corrigeren. Reeds wanneer contracturen ontstaan in de spieren van de schouders of rug, kan dit vervormingen in de wervelkolom veroorzaken die ook met een operatie moeten worden gecorrigeerd.
Reeds in de meest ernstige fase van de ziekte komen meer ernstige complicaties zoals hartproblemen en ademhalingsproblemen vaak voor als gevolg van de vernietiging van de hartspier en de ademhalingsspieren. In deze gevallen kan een cardioloog en longarts geïndiceerd zijn om de behandeling aan te passen.
Belangrijkste symptomen
De eerste symptomen van Becker-spierdystrofie verschijnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar en kunnen tekens omvatten zoals:
- Geleidelijke moeilijkheidsgraad lopen en traplopen;
- Frequente valt zonder duidelijke reden;
- Verlies van spiermassa;
- Verzwakking van de spieren van nek en armen;
- Overmatige vermoeidheid;
- Verlies van evenwicht en coördinatie;
In de meeste gevallen kan het kind stoppen met lopen tot de leeftijd van 16, omdat de ziekte sneller verloopt in de onderste ledematen. Wanneer de symptomen echter later dan normaal verschijnen, kan het vermogen om te lopen worden gehandhaafd tot ze tussen de 20 en 40 jaar oud zijn.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
In de meeste gevallen kan de kinderarts dit type dystrofie vermoeden door alleen de symptomen te beoordelen en bijvoorbeeld het verlies van spierweefsel waar te nemen. Sommige diagnostische tests zoals spierbiopsie, harttesten en röntgenonderzoek kunnen echter de aanwezigheid van Becker's spierdystrofie bevestigen.
Wat kan dystrofie veroorzaken
Becker's Muscular Dystrophy ontstaat als gevolg van een genetische verandering die de productie van het eiwit dystrofine remt, een zeer belangrijke stof om spiercellen intact te houden. Dus, wanneer dit eiwit in lage hoeveelheid in het lichaam zit, kunnen de spieren niet goed functioneren, en beginnen ze laesies te verschijnen die de spiervezels vernietigen.
Omdat het een genetische ziekte is, kan dit type dystrofie van ouder op kind worden overgedragen of ontstaan door een mutatie tijdens de dracht.
