Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die problemen veroorzaakt met het metabolisme, gedragsveranderingen, spierverslapping en ontwikkelingsachterstand. Bovendien is een andere veel voorkomende eigenschap het ontstaan van overmatige honger na twee jaar oud, wat uiteindelijk kan leiden tot het ontstaan van obesitas en diabetes.
Hoewel dit syndroom geen genezing kent, zijn er enkele behandelingen, zoals ergotherapie, fysiotherapie en psychotherapie die kunnen helpen de symptomen te verminderen en een betere kwaliteit van leven te bieden.
Belangrijkste kenmerken
De kenmerken van Prader-Willi-syndroom variëren sterk van kind tot kind en zijn over het algemeen verschillend naar leeftijd:
Baby's en kinderen tot 2 jaar oud
- Spierzwakte : leidt er meestal toe dat de armen en benen er erg slap uitzien;
- Moeilijkheden bij het zogen : het komt door de spierzwakte die voorkomt dat het kind de melk trekt;
- Apathie : de baby lijkt voortdurend moe en met weinig respons op de stimuli;
- Niet-ontwikkelde geslachtsorganen : klein of niet-bestaand.
Kinderen en volwassenen
- Overmatige honger : het kind is voortdurend aan het eten en in grote hoeveelheden, naast wandelen vaak op zoek naar voedsel in de kasten of in de prullenbak;
- Vertraging in groei en ontwikkeling : het is gebruikelijk dat het kind lager is dan normaal en minder spiermassa heeft;
- Moeilijkheden met leren : neem meer tijd om te leren lezen, schrijven of zelfs dagelijkse problemen op te lossen;
- Spraakproblemen : vertraagde articulatie van woorden, zelfs op volwassen leeftijd;
- Misvormingen in het lichaam : zoals kleine handen, scoliose, veranderingen in heupvorm of gebrek aan kleur in haar en huid.
Bovendien is het nog steeds heel gebruikelijk om gedragsproblemen te ontwikkelen, zoals frequente woede, repetitieve routines of agressief gedrag wanneer iets wordt geweigerd, vooral in het geval van voedsel.
Wat veroorzaakt het syndroom
Prader-Willi-syndroom treedt op wanneer er een verandering is in de genen van een segment op chromosoom 15, dat de functies van de hypothalamus in gevaar brengt en de symptomen van de ziekte veroorzaakt sinds de geboorte van het kind. Normaal gesproken is de chromosoomverandering overgenomen van de ouder, maar er zijn ook gevallen waarbij het willekeurig gebeurt.
De diagnose wordt meestal gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, die zijn geïndiceerd voor pasgeborenen met een lage spierspanning.
Hoe is de behandeling gedaan?
Behandeling voor Prader-Willi-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen en kenmerken van het kind, dus een team van verschillende medische specialismen kan nodig zijn, omdat verschillende behandelingstechnieken nodig kunnen zijn, zoals:
- Gebruik van groeihormoon : het wordt meestal bij kinderen gebruikt om de groei te stimuleren en kan een kort postuur voorkomen en de spierkracht verbeteren;
- Voedingsadvies : Helpt hongerimpulsen onder controle te houden en zorgt voor een betere spierontwikkeling door de nodige voedingsstoffen te bieden;
- Seksuele hormoontherapie : gebruikt wanneer er een vertraging is in de ontwikkeling van de geslachtsorganen van het kind;
- Psychotherapie : helpt de gedragsveranderingen van het kind te beheersen en voorkomt het ontstaan van hongerstoornissen.
Er kunnen ook veel andere vormen van therapie worden gebruikt, die over het algemeen door de kinderarts worden aanbevolen na het observeren van de kenmerken en het gedrag van elk kind.
