Arrinia is een aangeboren, ernstige en zeldzame aandoening waarbij de baby zonder neus wordt geboren. De arrinia kan worden gediagnosticeerd in het prenatale onderzoek, waarbij de realisatie van het kind wordt aanbevolen zodra dit is vastgesteld, zodat de risico's voor de pasgeborene worden verminderd.
Arrinia kan worden ingedeeld in:
- Arrinia, waarin de baby wordt geboren zonder de neuspiramide, dwz de neus zelf;
- Totale arrinia, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de neus en het ontbreken van de vorming van het olfactorische systeem.
Omdat het geen specifieke oorzaak heeft, heeft arrinia geen vaste behandeling, maar een tracheostomie wordt meestal snel na de geboorte uitgevoerd, zodat de baby bijvoorbeeld tijdens het eten kan ademen. Naast de afwezigheid van nasale structuren, kunnen andere aandoeningen worden geassocieerd, zoals misvormingen van het centrale zenuwstelsel en hypogonadisme, die bijvoorbeeld wordt gekenmerkt door verminderde productie van geslachtshormonen.
Mogelijke oorzaken
Arrinia is een uiterst zeldzame aandoening en wordt verondersteld een multifactoriële ziekte te zijn, dat wil zeggen dat het afhankelijk is van genetische en omgevingsfactoren.
Met betrekking tot genetica werd in sommige gevallen inversie of trisomie van chromosoom 9 waargenomen en in andere gevallen, translocatie tussen chromosomen 3 en 12, waarbij al deze genetische veranderingen bepalend zijn voor het optreden van structurele veranderingen zoals arrinia. In sommige gevallen van arrinia werden echter geen inversie, trisomie of translocatie waargenomen, wat de oorzaak van deze aandoening nog steeds een reden voor onderzoek maakt.
Arrinia kan ook optreden als gevolg van misvorming tijdens het ontwikkelingsproces van de foetus, en heeft geen relatie met genetica.
Associaties van arrinia
Sommige baby's worden met de neus geboren, maar worden niet met de reukorganen geboren en vinden meestal samen met andere misvormingen, zoals:
- Hypertelorism, dat wordt gekenmerkt door misvorming van de schedel en daaruit voortvloeiende verwijdering van de ogen in overmaat;
- hypogonadisme;
- Veranderingen in het zenuwstelsel;
- Cryptorchidisme, waarbij de testikels niet naar het scrotum afdalen - weet hoe de behandeling van cryptorchidisme wordt uitgevoerd;
- Coloboom van de iris, waarbij er een wijziging is in de structuur die de iris ondersteunt, waardoor de vorm verandert. Begrijpen wat coloboma is en hoe het te behandelen;
- Microfthalmie, een aangeboren afwijking waarbij een of beide ogen kleiner zijn dan normaal.
De diagnose van arrinia kan worden gedaan vanaf het tweede trimester van de zwangerschap via echografie of na de geboorte met behulp van computertomografie of magnetische resonantie beeldvorming, waarbij wordt gecontroleerd of de nasale structuur volledig of gedeeltelijk afwezig is.
Na de geboorte wordt de baby geïntubeerd via orotracheale en onderworpen aan mechanische ventilatie en vervolgens kan een tracheostoma worden uitgevoerd om de baby te laten ademen. Bovendien kan een neusprothese worden gebruikt totdat de baby oud genoeg is om een chirurgische reparatie uit te voeren die tot doel heeft de nasale structuren te vormen.
