Een van de manieren om achterdochtig te zijn als het kind cystische fibrose heeft, is observeren als zijn zweet zouter is dan normaal, maar de diagnose van deze ziekte wordt gedaan door de test van de voet, die moet worden uitgevoerd in de eerste maand van zijn leven. In het geval van een positief resultaat, wordt de diagnose bevestigd door de zweettest.
Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte zonder genezing, waarbij sommige klieren abnormale secreties produceren die voornamelijk de spijsvertering en de luchtwegen aantasten. Uw behandeling omvat medicijnen, dieet, fysiotherapie en, in sommige gevallen, een operatie. De levensverwachting van patiënten neemt toe als gevolg van de vooruitgang in de behandeling en de hogere mate van therapietrouw, en de persoon kan gemiddeld de leeftijd van 40 jaar bereiken.
Symptomen van cystische fibrose
Het eerste teken van cystische fibrose is wanneer de baby meconium, de eerste ontlasting van de pasgeborene, op de eerste of tweede dag van het leven niet kan elimineren. Soms kan medicamenteuze behandeling deze ontlasting niet oplossen, en ze moeten via een operatie worden verwijderd. Andere symptomen van deze ziekte zijn:
- Zout zweet;
- Aanhoudende chronische hoest, verstoring van voedsel en slaap;
- Dikke chondroleum;
- Terugkerende bronchiolitis, de constante ontsteking van de bronchiën;
- Luchtweginfecties die terugkeren, zoals longontsteking;
- Moeilijk ademhalen;
- vermoeidheid;
- Chronische diarree of ernstige obstipatie;
- Verlies van eetlust;
- gas;
- Vettige, lichtgekleurde ontlasting;
- Moeilijkheid om aan te komen en late groei.
Deze symptomen verschijnen in de eerste paar weken van het leven en het kind moet de juiste behandeling krijgen om verslechtering van de aandoening te voorkomen. Cystic fibrosis kan echter mild van aard zijn en symptomen kunnen zich alleen in de adolescentie of op volwassen leeftijd manifesteren.
Diagnose van cystische fibrose
De diagnose van cystic fibrosis wordt gedaan door de baby-voet test, die verplicht is voor pasgeborenen, en om een betrouwbaar resultaat te hebben, is het belangrijk dat de baby vóór 30 dagen oud op de proef wordt gesteld. In het geval van een positief resultaat, wordt de zweettest vervolgens uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. In deze test wordt een beetje babyzweet verzameld en geëvalueerd, omdat enkele veranderingen in zweet wijzen op de aanwezigheid van cystische fibrose.
Zelfs met het positieve resultaat van de 2 tests, wordt de zweettest meestal herhaald om zeker te zijn van de uiteindelijke diagnose, en het is belangrijk om de symptomen van de baby te observeren. Oudere kinderen met symptomen van cystische fibrose moeten een zweettest ondergaan om de diagnose te bevestigen.
Daarnaast is het belangrijk om een genetische test uit te voeren om de mutatie gerelateerd aan cystic fibrosis die de baby heeft te controleren, omdat afhankelijk van de mutatie de ziekte een mildere of ernstiger progressie kan hebben en mogelijk de beste behandelstrategie aangeeft die zou moeten zijn. vastgesteld door de kinderarts.
Zie andere problemen die in deze test kunnen worden geïdentificeerd in: Ziekten die worden opgespoord door de test van de voet.
Behandeling van cystische fibrose
De behandeling van cystic fibrosis zou moeten beginnen zodra de diagnose is gesteld, zelfs als er geen symptomen zijn, omdat het de bedoeling is om longinfecties uit te stellen en ondervoeding en vertraagde groei te voorkomen. In de behandeling worden verschillende remedies gebruikt zoals:
- Antibiotica: vermijd en behandel infecties door bacteriën;
- Ontstekingsremmende;
- Bronchusverwijders: vergemakkelijken van de ademhaling;
- Mucolytica: help het slijm te verdunnen;
- Spijsverteringsenzymen: helpen bij het verteren van voedsel
- Supplement van vitamine A, E, K en D.
Bij de behandeling zijn meerdere professionals betrokken, omdat naast het gebruik van medicijnen ook ademhalingskinesitherapie, nutritionele en psychologische monitoring, zuurstoftherapie om de ademhaling te verbeteren en, in sommige gevallen, een operatie om de longfunctie of longtransplantatie te verbeteren. Hier is hoe voeding kan helpen bij de behandeling van deze ziekte: voeding voor cystic fibrosis.
In Brazilië zijn er verschillende verenigingen voor ouders die kinderen hebben met cystic fibrosis, die informatie over de ziekte brengen en hoe ze er beter mee kunnen leven. Familieondersteuning en kennis zijn essentieel voor een beter behandelresultaat.
Complicaties van cystische fibrose
Cystic fibrosis veroorzaakt complicaties in verschillende organen van het lichaam, die kunnen leiden tot:
- Chronische bronchitis, die meestal moeilijk te controleren is;
- Pancreatische insufficiëntie, die kan leiden tot malabsorptie van ingenomen voedsel en ondervoeding;
- diabetes;
- Leverziekten zoals ontsteking en cirrose;
- onvruchtbaarheid;
- Distaal intestinaal obstructiesyndroom (GAD), waarbij een verstopping van de darm optreedt, die krampen, pijn en zwelling in de buik veroorzaakt;
- Stenen in de galblaas;
- Botziekte, wat leidt tot meer gemak van botbreuken;
- Ondervoeding.
Sommige complicaties van cystische fibrose zijn moeilijk te beheersen, maar vroege behandeling is de beste manier om de kwaliteit van leven te verhogen en een goede groei van het kind te bevorderen. Hoewel ze veel problemen hebben, gaan mensen met cystic fibrosis meestal naar school en werk.
Levensverwachting
De levensverwachting van mensen met cystic fibrosis varieert van persoon tot persoon op basis van mutatie, geslacht, therapietrouw, ernst van de ziekte, leeftijd van de diagnose en klinische respiratoire, spijsverterings- en pancreasmanifestaties. De prognose is meestal slechter voor mensen die niet goed worden behandeld, laat worden gediagnosticeerd of die alvleesklier insufficiëntie hebben.
Bij mensen bij wie de diagnose vroeg is gesteld, bij voorkeur kort na de geboorte, kan de persoon de leeftijd van 40 jaar bereiken, maar hiervoor is het noodzakelijk om de behandeling op de juiste manier uit te voeren. Leer hoe je cystic fibrosis moet behandelen.
Momenteel gaat ongeveer 75% van de mensen die cystic fibrosis volgen zoals aanbevolen door hun tienerjaren heen en ongeveer 50% gaat door tot het derde decennium van het leven, dat was slechts 10%.
Zelfs als de behandeling correct wordt uitgevoerd, is het helaas moeilijk voor de persoon met de diagnose mucoviscidose om bijvoorbeeld de leeftijd van 70 jaar te bereiken. Dit komt omdat zelfs met een adequate behandeling progressieve beschadiging van de organen optreedt, waardoor ze fragiel, zwak en in de loop van de jaren hun functie verliezen, wat in de meeste gevallen resulteert in respiratoire insufficiëntie.
Bovendien zijn infecties met micro-organismen heel gebruikelijk bij mensen met cystische fibrose en een constante behandeling met antimicrobiële stoffen kan ervoor zorgen dat de bacterie resistent wordt en de klinische toestand van de patiënt verder kan compliceren.
