Mozaïekisme is de naam die wordt gegeven aan een soort van genetisch defect tijdens de ontwikkeling van het embryo in de baarmoeder van de moeder, waarbij de persoon toevallig twee verschillende genetische materialen heeft, een die wordt gevormd door de vereniging van de eicel met het spermatozoön van de ouders, en een andere die ontstaat als gevolg van een mutatie van een cel in de loop van de ontwikkeling van het embryo.
Zo zal de persoon een mengsel van cellen ontwikkelen met een percentage normale cellen en een ander percentage cellen met de mutatie, zoals weergegeven in de volgende afbeelding:
Belangrijkste kenmerken
Mozaïek komt voor wanneer een mutatie plaatsvindt in een embryocel, meestal het verlies of de duplicatie van een chromosoom, waardoor de persoon zijn lichaam ontwikkelt met 2 soorten cellen en 2 soorten genetisch materiaal. Deze mutatie kan 2 soorten zijn:
- Germinal of Gonadal : beïnvloedt het sperma of de eitjes, met veranderingen die kunnen worden overgedragen op de kinderen. Enkele voorbeelden van ziekten veroorzaakt door kiemcelveranderingen zijn het syndroom van Turner, imperfecte osteogenese en de spierdystrofie van Duchene;
- Somatisch: waarbij de cellen van andere plaatsen in het lichaam deze mutatie dragen, namelijk dat de persoon al dan niet door hem veroorzaakte fysieke veranderingen kan ontwikkelen. Dus, de fysieke expressie van de mutatie hangt af van welke en hoeveel cellen in het lichaam worden beïnvloed. Somatisch mozaïekisme kan van ouders op kinderen worden overgedragen, en enkele voorbeelden van ziekten die worden veroorzaakt zijn het downsyndroom en neurofibromatose.
Gemengd mozaïekisme gebeurt echter wanneer de persoon drager is van de twee soorten mozaïcisme, zowel germinatief als somatisch.
Mozaïek verschilt van chimerisme, want in deze situatie wordt het genetische materiaal van het embryo gedupliceerd door de fusie van twee verschillende embryo's, die één worden. Lees meer over deze situatie in chimerisme.
Gevolgen van mosaïcisme
Hoewel veel gevallen van mosaïcisme geen symptomen of enig gevolg voor de gezondheid van de persoon veroorzaken, kan deze situatie verschillende complicaties en ziektes veroorzaken bij de drager, en enkele voorbeelden zijn:
- Predispositie voor kanker;
- Veranderingen in groei;
- Predispositie voor spontane abortussen;
- Veranderingen in het patroon van huidpigmentatie;
- Heterochromie oculair, waarbij de persoon één oog van elke kleur kan hebben;
- Down syndroom;
- Turner-syndroom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne spierdystrofie;
- McCune-Albright-syndromen;
- Pallister-Killian-syndroom;
- Proteus syndroom.
Daarnaast is waargenomen dat mozaïekvorming de predispositie voor degeneratieve neurologische ziekten, zoals Alzheimer of Parkinson, verhoogt.
