Harlequin ichthyosis is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de verdikking van de keratinelaag die de huid van de huid vormt, wat meestal resulteert in moeite met ademhalen, eten en bewegen. Over het algemeen sterven baby's geboren met harlequin ichthyosis een paar weken na de geboorte of overleven ze maximaal tot 3 jaar oud.
Baby's met deze ziekte hebben een dikke huid, die de neiging heeft om de huid te trekken en te rekken, waardoor vervormingen op het gezicht en in het hele lichaam worden veroorzaakt. De huid krijgt een harnasachtig uiterlijk en vertoont talrijke scheuren, die de beschermende functie van de huid schaden, wat resulteert in frequente infecties.
De oorzaken van harlequin ichthyosis zijn nog niet volledig begrepen, maar inteeltouders hebben meer kans om zo'n baby te krijgen. Deze ziekte is niet te genezen, maar er zijn behandelingsopties die de symptomen verlichten en de levensverwachting van de baby verhogen.
Kenmerken van Ichthyosis Harlequin
De pasgeborene met harlequin ichthyosis presenteert de huid bedekt door een zeer dikke, gladde en ondoorzichtige plaque die verschillende functies kan compromitteren. De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn:
- Droge en schilferige huid;
- Moeilijkheden om te voeden en te ademen;
- Scheuren en wonden op de huid, die het vóórkomen van verschillende infecties bevordert;
- Vervormingen van de gezichtsorganen, zoals ogen, neus, mond en oren;
- Schildklier defect;
- Extreme uitdroging en verstoringen van de elektrolyten;
- Huid peeling door het hele lichaam.
Bovendien kan de dikke laag huid de oren bedekken, niet zichtbaar zijn, naast het kunnen compromitteren van de vingers en tenen en de neuspiramide. De verdikte huid belemmert ook de bewegingen van de baby, waardoor hij in semi-flexiebeweging komt.
Vanwege de beschadiging van de beschermende functie van de huid, wordt aanbevolen dat deze baby doorverwezen wordt naar de Neonatale Intensive Care Unit (Neo Intensive Care Unit) om essentiële zorg te bieden om complicaties te voorkomen. Begrijp hoe de neonatale ICU werkt.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose Harlequin ichthyosis kan in de prenatale periode worden gesteld aan de hand van onderzoeken zoals echografie met open mond, beperking van ademhalingsbewegingen, nasale aanpassing, vaste of gekromde handen, of door analyse van het vruchtwater of biopsie. van de foetushuid die op 21 of 23 weken van de zwangerschap kan worden gedaan.
Daarnaast kan genetische counseling worden uitgevoerd om de kans te controleren dat de baby wordt geboren met deze ziekte als de ouders of verwanten het gen presenteren dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Genetische counseling is belangrijk voor ouders en het gezin om de ziekte en de zorg die ze zouden moeten hebben te begrijpen.
Ichthyosis Harlequin heeft een remedie?
Harlequin ichthyosis is niet te genezen, maar de baby kan snel na de geboorte worden behandeld in de neonatale IC die gericht is op het verminderen van het ongemak.
Het doel is om de temperatuur te regelen en huidhydratietechnieken te gebruiken. Doses van synthetische vitamine A worden gegeven en in sommige gevallen kunnen autograft operaties worden uitgevoerd. Ondanks de moeilijkheid konden sommige baby's na ongeveer 10 dagen borstvoeding krijgen, maar er zijn maar weinig baby's die 1 jaar oud zijn.
Behandeling voor Ichthyosis Harlequin
Behandeling voor Harlequin ichthyosis heeft tot doel het ongemak van de pasgeborene te verminderen, symptomen te verlichten, infecties te voorkomen en de levensverwachting van de baby te verlengen. De behandeling moet worden uitgevoerd in het ziekenhuis, aangezien de fissuren en desquamatie van de huid de infectie door bacteriën bevorderen, waardoor de ziekte nog ernstiger en gecompliceerder wordt.
De behandeling omvat twee keer per dag synthetische vitamine A om de cel te vernieuwen, waardoor de wonden op de huid worden verminderd en de mobiliteit wordt vergroot. De lichaamstemperatuur moet onder controle worden gehouden en de huid moet worden bevochtigd.
Om de huid te hydrateren, worden water en glycerol of verzachtende middelen geïsoleerd of geassocieerd met formuleringen die ureum of ammoniumlactaat bevatten gebruikt, die 3 keer per dag moet worden aangebracht.
