Neonataal progeroïde syndroom, ook bekend als Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom, is een uiterst zeldzame genetische aandoening die het uiterlijk van een bejaarde baby vlak na de geboorte veroorzaakt, vergezeld door zeer verschillende kenmerken, zoals een driehoekig en slecht ontwikkeld gezicht.
Bovendien vertonen zuigelingen met dit type syndroom meestal ook een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, spierzwakte, moeite met verpleging en een achterlijke intellectuele ontwikkeling. Sommige kunnen nog steeds ernstigere veranderingen hebben, waardoor overleving na het eerste levensjaar wordt voorkomen.
Hoewel de specifieke oorzaken van dit syndroom niet bekend zijn, is het mogelijk dat het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die wordt overgedragen van ouder op nageslacht, maar de kans op voorkomen is groter wanneer beide ouders gevallen van de ziekte in het gezin hebben gehad.
Belangrijkste symptomen en kenmerken
Het belangrijkste kenmerk van dit syndroom, naast de vertraagde ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder, is de ouderwetse verschijning van de baby die optreedt als gevolg van het ontbreken van de vetlaag, die meestal onder de huid blijft, waardoor de huid dunner wordt, droog en verouderd.
Daarnaast zijn er nog andere functies:
- Driehoekig gezicht met vooruitstekend voorhoofd;
- Kleine, slecht ontwikkelde gezichtsbeenderen;
- Gebrek aan haar, wimpers en wenkbrauwen;
- Fijne armen en benen met grote handen en voeten;
- Vertraging in fysieke ontwikkeling;
- Vertraging in intellectuele ontwikkeling.
In de meeste gevallen is het erg moeilijk om het syndroom tijdens de zwangerschap te diagnosticeren en wordt het daarom meestal pas door de kinderarts ontdekt in de eerste dagen na de bevalling, door dit soort kenmerken bij de baby te observeren.
Deze ziekte kan vaak worden verward met progeria, een aandoening die ervoor zorgt dat het kind snel ouder wordt en waarvan de symptomen meestal verschijnen rond de leeftijd van twee. Meer informatie over progeria.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen remedie voor neonataal progeroïde syndroom en daarom wordt de behandeling alleen gedaan om enkele veranderingen te corrigeren, symptomen te verlichten en het comfort en de kwaliteit van leven van de baby te verbeteren.
De behandeling is dus meestal afgestemd op elke baby en kan bijvoorbeeld een team van verschillende gezondheidswerkers naast de kinderarts omvatten, zoals neurologen, cardiologen of fysiotherapeuten.
In gevallen waar de baby niet kan voeden, kan de kinderarts adviseren een operatie uit te voeren om een klein buisje rechtstreeks van de huid in de maag te plaatsen om een adequate voeding van de baby mogelijk te maken.
.jpg)
