Rett-syndroom, ook wel cerebro-trofische hyperammoniëmie genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast en bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt.
Kinderen met Rett-syndroom houden op te spelen, worden geïsoleerd en verliezen hun geleerde vaardigheden, zoals wandelen, praten of zelfs hun handen bewegen, wat leidt tot onvrijwillige bewegingen van de handen die kenmerkend zijn voor de ziekte.
Rett-syndroom is niet te genezen, maar kan worden gecontroleerd met behulp van medicijnen die aanvallen, spasticiteit en ademhaling verminderen, bijvoorbeeld. Maar fysiotherapie en psychomotorische stimulatie zijn van grote hulp en zouden bij voorkeur dagelijks moeten worden uitgevoerd.
Kenmerken van Rett syndroom
Hoewel de symptomen die het meest de aandacht van de ouders trekken pas na de 6 maanden van het leven verschijnen, presenteert de baby met Rett-syndroom hypotonie, en kan door de ouders en het gezin worden gezien, als een baby die erg 'leuk' en gemakkelijk te verzorgen is.
Dit syndroom ontwikkelt zich in 4 fasen en soms komt de diagnose pas op ongeveer 1 jaar of later, afhankelijk van de tekenen die elk kind presenteert.
Eerste fase vindt plaats tussen 6 en 18 maanden van het leven, en er zijn:
- Stop bij de ontwikkeling van het kind;
- De cephalische perimeter volgt de normale groeicurve niet;
- Verminderde interesse in andere mensen of kinderen, met de neiging om zichzelf te isoleren.
Tweede fase, vindt plaats vanaf 3 jaar en kan weken of maanden duren:
- Het kind huilt veel, zelfs zonder duidelijke reden;
- Het kind blijft altijd geïrriteerd;
- Repetitieve bewegingen ontstaan met de handen;
- Ademhalingsveranderingen verschijnen, met stoppen van de ademhaling gedurende de dag, moment van verhoging van de ademhalingsfrequentie;
- Aanvallen en aanvallen van epilepsie gedurende de dag;
- Slaapstoornissen kunnen vaak voorkomen;
- Het kind dat al sprak, kan helemaal stoppen met praten.
Derde fase, die ongeveer 2 en 10 jaar geleden plaatsvindt:
- Er kan enige verbetering zijn van de symptomen die tot nu toe zijn gepresenteerd en het kind kan opnieuw interesse tonen in anderen;
- De moeilijkheid om de romp te verplaatsen is duidelijk, er is een probleem om staande te balanceren;
- Spasticiteit kan aanwezig zijn;
- Er is een ontwikkeling van scoliose die de longfunctie schaadt;
- Het is gebruikelijk om tanden te malen tijdens de slaap;
- Voeding kan normaal zijn en het gewicht van het kind neigt ook normaal te zijn, met een lichte gewichtstoename;
- Het kind kan kortademig zijn, lucht inslikken en te veel speeksel hebben.
Vierde fase, die plaatsvindt rond de leeftijd van 10 is er:
- Slow motion en verslechtering van scoliose;
- Mentale tekort wordt ernstig;
- Kinderen die konden lopen, verliezen die mogelijkheid en hebben een rolstoel nodig.
Kinderen die kunnen leren lopen hebben nog steeds moeite met bewegen en lopen meestal op hun tenen of zetten hun eerste stappen terug. Bovendien kunnen ze misschien nergens komen, en lijkt hun gang zonder doel te zijn, omdat ze niet loopt om een andere persoon te ontmoeten, of om bijvoorbeeld speelgoed te zoeken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
?????? De diagnose wordt gesteld door de neuropediater die elk kind in detail zal analyseren, volgens de aangeboden tekens. Voor de diagnose moeten ten minste de volgende kenmerken in acht worden genomen:
- Ontwikkeling schijnbaar normaal tot 5 maanden van het leven;
- Hoofdomtrek normaal bij de geboorte, maar dat is niet de ideale meting vanaf de 5 maanden van het leven;
- Verlies van het vermogen om handen te bewegen normaal rond de 24 en 30 maanden, aanleiding geven tot ongecontroleerde bewegingen zoals draaien of het brengen van de handen naar de mond;
- Het kind stopt met de interactie met andere mensen bij het optreden van deze symptomen;
- Gebrek aan coördinatie van rompbewegingen en ongecoördineerd lopen;
- Het kind spreekt niet, kan zichzelf niet uitdrukken wanneer hij iets wil en begrijpt niet wanneer we met hem praten;
- Ernstige vertraging in ontwikkeling, met zitten, kruipen, praten en lopen veel later dan verwacht.
Een andere, meer betrouwbare manier om te weten of dit syndroom echt is, is door een genetische test uit te voeren, omdat ongeveer 80% van de kinderen met het klassieke Rett-syndroom mutaties hebben in het MECP2-gen. Dit onderzoek kan niet door de SUS worden gedaan, maar het kan niet worden ontkend door particuliere gezondheidsplannen, en als dit gebeurt, moet het worden ingediend bij de rechtbank.
Levensverwachting
Kinderen met het Rett-syndroom kunnen een lange tijd oud zijn en de leeftijd van 35 jaar hebben bereikt, maar kunnen tijdens de slaap tijdens baby's nog steeds plotseling sterven. Sommige aandoeningen die ernstige complicaties die fataal kunnen zijn, zijn onder meer de aanwezigheid van infecties, luchtwegaandoeningen die zich ontwikkelen als gevolg van scoliose en slechte longuitbreiding.
Het kind kan naar school gaan en bepaalde dingen leren, maar idealiter moeten ze worden geïntegreerd in het speciaal onderwijs, waar hun aanwezigheid niet veel aandacht zal trekken, wat hun interactie met anderen zou kunnen belemmeren.
Wat veroorzaakt Rett syndroom
Rett-syndroom is een genetische ziekte en meestal getroffen kinderen zijn de enigen in het gezin, tenzij ze een tweelingbroer hebben, die waarschijnlijk dezelfde ziekte zal hebben. Deze ziekte wordt niet geassocieerd met enige houding die door de ouders is ingenomen en daarom hoeven zij zich niet schuldig te voelen.
Behandeling voor Rett-syndroom
De behandeling moet worden uitgevoerd door de kinderarts tot het kind 18 jaar is en moet worden gevolgd door de huisarts of neuroloog.
Het overleg moet elke 6 maanden plaatsvinden en daarin kunnen de vitale functies, lengte, gewicht, correctheid van de medicatie, evaluatie van de ontwikkeling van het kind, veranderingen in de huid als aanwezigheid van decubituswonden, die de doorliggen die geïnfecteerd kunnen zijn, worden waargenomen. het risico van overlijden. Andere aspecten die belangrijk kunnen zijn, zijn beoordeling van de ontwikkeling en van de luchtwegen en de bloedsomloop.
Fysiotherapie dient gedurende de hele levensduur van de persoon met het Rett-syndroom te worden uitgevoerd en is nuttig voor het verbeteren van de tonus, de houding, de ademhaling en technieken zoals Bobath kan worden gebruikt om de ontwikkeling van het kind te bevorderen.
Psychomotorische stimulatiesessies kunnen ongeveer 3 keer per week worden uitgevoerd en kunnen de motorische ontwikkeling ondersteunen, bijvoorbeeld de ernst van scoliose, kwijlcontrole en sociale interactie verminderen. De therapeut kan enkele oefeningen aangeven die thuis door de ouders kunnen worden uitgevoerd, zodat de neurologische en motorische stimulus dagelijks wordt uitgevoerd.
Het hebben van een persoon met Rett Syndroom in huis is een vermoeiende en moeilijke taak. Ouders kunnen erg emotioneel uitgeput raken en kunnen daarom worden geadviseerd om te worden gevolgd door psychologen die kunnen helpen omgaan met hun emoties.
