Het syndroom van Turner of gonadale dysgenese is een genetische ziekte die alleen meisjes treft en wordt gekenmerkt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van een van de twee X-chromosomen.
Symptomen van het syndroom van Turner
Symptomen van het syndroom van Turner omvatten een toename van het volume van de rug van de handen en voeten en oedeem of slappe huidplooien aan de achterkant van de nek.
Dit syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 2000 levendgeborenen.
Kenmerken van het syndroom van Turner
De kenmerken van het syndroom van Turner zijn:
- korte gestalte: wanneer onbehandeld, kan het reiken tot 1, 47 m in volwassen leeftijd;
- overtollige huid in de nek;
- gevleugelde nek bevestigd aan schouders;
- lage haarimplantatie bij de nek;
- hangende oogleden;
- brede borst met goed gescheiden tepels;
- veel uitsteeksels bedekt met donker haar op de huid;
- slaapkamers vingers en tenen zijn kort en nagels zijn slecht ontwikkeld;
- amenorroe;
- altijd onrijpe borsten, vagina- en vagina-lippen;
- eierstokken zonder eicellen in ontwikkeling;
- coarctatie van de aorta, wat kan leiden tot arteriële hypertensie;
- nierafwijkingen;
- kleine hemangiomen (proliferatie van bloedvaten).
In zeldzame gevallen treedt mentale retardatie op, maar veel meisjes met het Turner-syndroom vinden het moeilijk om zich ruimtelijk te oriënteren en hebben de neiging om slechte scores te geven op tests die behendigheid en berekening vereisen, hoewel verbale intelligentietests normaal zijn of boven normaal. .
Behandeling voor het syndroom van Turner
Behandeling voor het syndroom van Turner wordt gedaan door hormonen van het vroegrijpe mogelijke groeihormoon en synthetische geslachtshormonen van 13-14 jaar oud te nemen en plastische chirurgie kan worden gebruikt om overtollige huid in de huid te verwijderen. hals.
Het kan nodig zijn om andere soorten behandelingen uit te voeren, afhankelijk van de veranderingen die het meisje presenteert, zoals hypertensie en auto-immuunziekten, bijvoorbeeld.