Kallman-syndroom is een zeldzame genetische ziekte gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en verminderde of geen geur door een tekort aan de productie van gonadotrofine-vrijmakend hormoon.
De behandeling bestaat uit het toedienen van gonadotrofines en geslachtshormonen en moet zo vroeg mogelijk worden gedaan om fysieke en psychologische gevolgen te voorkomen.
Wat zijn de symptomen
De symptomen hangen af van de genen die de mutaties ondergaan, de meest voorkomende zijn afwezigheid of vermindering van de reuk tot vertragingen in de puberteit.
Andere symptomen zoals kleurenblindheid, visuele veranderingen, doofheid, gespleten gehemelte, nier- en neurologische afwijkingen en afwezigheid van afdaling van de testikels in de scrotale zak kunnen echter voorkomen.
Mogelijke oorzaken
Kallmann-syndroom is het gevolg van mutaties in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van neuronen, wat leidt tot veranderingen in de ontwikkeling van de bulbus olfactorius en de daaruit voortvloeiende veranderingen in de niveaus van gonadotrofine-vrijmakend hormoon (GnRH).
Congenitale deficiëntie van GnRH leidt tot de productie van hormonen LH en FSH in hoeveelheden die voldoende zijn om de geslachtsorganen te stimuleren om testosteron en estradiol te produceren, bijvoorbeeld het uitstellen van de puberteit. Zie wat het lichaam verandert in de puberteit.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Kinderen die geen seksuele ontwikkeling initiëren op de leeftijd van 13 jaar bij meisjes en 14 jaar bij jongens, of kinderen die tijdens de adolescentie niet normaal vorderen, moeten door de arts worden beoordeeld.
De arts dient de klinische geschiedenis van de persoon te onderzoeken, een lichamelijk onderzoek uit te voeren en de meting van plasmaspiegels van gonadotrofines aan te vragen.
De diagnose moet tijdig worden gesteld om hormoonvervangingstherapie te starten en om de fysieke en psychologische gevolgen van het uitstellen van de puberteit te voorkomen
Wat is de behandeling
Behandeling bij mannen moet op de lange termijn worden uitgevoerd met toediening van humaan choriongonadotrofine of testosteron en bij vrouwen met cyclisch oestrogeen en progesteron.
Vruchtbaarheid kan ook worden hersteld door gonadotropines toe te dienen of door een draagbare infusiepomp te gebruiken om het subcutane pulserende GnRH toe te passen.
