Bloedsyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een falen in het aantal chromosomen, veroorzaakt door een mutatie van de genen.
Personen met het bloedsyndroom hebben lichtgevoeligheid en tekortkomingen in hun immuunsysteem, waardoor de kans op het ontwikkelen van ziekten zoals kanker en longontsteking groter wordt. De symptomen manifesteren zich in de eerste maanden van het leven.
Symptomen van bloedsyndroom
Korte gestalte, uitstekende neus, veranderingen in de huidskleur van het gelaat, scherpe stem, frequente infecties, ademhalingsproblemen, verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker, groeiproblemen en mentale retardatie.
Diagnose van het syndroom van Bloom
De diagnose wordt gesteld door klinische waarneming van de symptomen en bevestigd door genetische tests die de chromosomen van het individu analyseren.
Behandeling voor bloedsyndroom
Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Bloom. De symptomen worden verlicht door groeihormonen en voedingsmethoden.
Behandeling voor kanker moet voorzichtig zijn, omdat personen overgevoelig zijn voor bestralingstherapie en chemotherapie.
