Myotone dystrofie is een genetische ziekte die ook bekend staat als de ziekte van Steinert, gekenmerkt door de moeilijkheid om de spieren te ontspannen na een samentrekking. Sommige mensen met deze ziekte ondervinden problemen bij het loslaten van een deurknop of het onderbreken van bijvoorbeeld een handdruk.
Myotone dystrofie kan zich bij beide geslachten manifesteren en komt vaker voor bij jonge volwassenen. De meest aangetaste spieren zijn die van het gezicht, de nek, handen, voeten en onderarmen.
Bij sommige personen kan het zich manifesteren als een ernstige aantasting van de spierfuncties en een levensverwachting van slechts 50 jaar, terwijl het in andere zich kan manifesteren in een lichte vorm, die slechts een spierzwakte vertoont.
Oorzaken van Myotonic Dystrophy
De oorzaken van myotone dystrofie houden verband met genetische veranderingen in chromosoom 19. Deze veranderingen kunnen van generatie op generatie toenemen, wat resulteert in de ernstigere manifestatie van de ziekte.
Soorten myotone dystrofie
Myotone dystrofie is onderverdeeld in 4 types:
- Congenitaal : symptomen manifesteren tijdens de zwangerschap, waarbij de baby weinig beweging van de foetus heeft. Al snel na de geboorte manifesteert het kind ademhalingsproblemen en spierzwakte.
- Zuigelingen : bij dit type myotone dystrofie heeft het kind in de eerste levensjaren een normale ontwikkeling en manifesteert het de symptomen van de ziekte tussen 5 en 10 jaar oud.
- Klassiek : dit type myotone dystrofie manifesteert zich alleen in de volwassenheid.
- Mild : Personen met milde myotone dystrofie hebben geen spierbeschadiging, alleen een milde zwakte die kan worden beheerst.
Symptomen van Myotonic Dystrophy
De belangrijkste symptomen van myotone dystrofie zijn:
- Spieratrofie;
- Frontale kaalheid;
- zwakte;
- Mentale retardatie;
- Moeilijkheden bij het voeren;
- Moeilijk ademhalen;
- cataract;
- Moeilijkheden om een spier te ontspannen na een samentrekking;
- Moeilijkheden bij het spreken;
Diagnose van myotone dystrofie
De diagnose wordt gesteld door het observeren van de symptomen en genetische tests, die veranderingen in de chromosomen detecteren.
Behandeling voor myotone dystrofie
De behandeling voor myotone dystrofie is multimodaal, inclusief medicatie en fysiotherapie.
Medicijnen zijn onder andere Fenytoïne, Kinine, Procainamide of Nifedipine die spierstijfheid en pijn verlichten die door de ziekte worden veroorzaakt.
Fysiotherapie heeft tot doel de kwaliteit van leven van patiënten met myotone dystrofie te verbeteren, spierkracht, bewegingsbereik en coördinatie te vergroten.
