Gilbertsyndroom, ook bekend als constitutionele leverfunctiestoornis, is een genetische ziekte gekenmerkt door geelzucht, waardoor mensen geel worden van hun huid en ogen. Het wordt niet als een ernstige ziekte beschouwd en veroorzaakt ook geen grote gezondheidsproblemen, en daarom leeft de persoon met het syndroom net zo goed als een niet-patiënt met dezelfde kwaliteit van leven.
Gilbertsyndroom komt vaker voor bij mannen en wordt veroorzaakt door een verandering in een gen dat verantwoordelijk is voor afbraak van bilirubine, dat wil zeggen dat bilirubine met de mutatie in het gen niet kan worden afgebroken, zich ophoopt in het bloed en het gelige uiterlijk ontwikkelt dat kenmerkt deze ziekte.
Mogelijke symptomen
Meestal veroorzaakt het Gilbert-syndroom geen andere symptomen dan de aanwezigheid van geelzucht, wat overeenkomt met geel worden van de huid en ogen. Sommige mensen met de ziekte melden echter vermoeidheid, duizeligheid, hoofdpijn, misselijkheid, diarree of obstipatie en deze symptomen zijn niet kenmerkend voor de ziekte. Meestal ontstaan wanneer de persoon met de ziekte van Gilbert een infectie heeft of bijvoorbeeld wordt blootgesteld aan een zeer stressvolle situatie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het syndroom van Gilbert wordt niet gemakkelijk gediagnosticeerd omdat het meestal geen symptomen heeft en geelzucht vaak wordt geïnterpreteerd als een teken van bloedarmoede. Bovendien manifesteert deze ziekte zich, ongeacht leeftijd, meestal alleen in tijden van stress, intense fysieke oefeningen, langdurig vasten, tijdens een ziekte met koorts of tijdens de menstruatie bij vrouwen.
De diagnose is gesteld om andere oorzaken van leverfunctiestoornissen uit te sluiten en daarom geen tests voor leverfunctietests, zoals TGO of ALT, TGP of AST, en bilirubine-dosering, naast urinetests, om de concentratie te beoordelen. urobilinogeen, bloedbeeld en, afhankelijk van het resultaat, een moleculair onderzoek om de mutatie te onderzoeken die verantwoordelijk is voor de ziekte. Bekijk welke examens de lever evalueren.
Normaal gesproken zijn de resultaten van leverfunctietests bij mensen met het Gilbert-syndroom normaal, behalve de concentratie van indirect bilirubine, die hoger is dan 2, 5 mg / dL, als de normaal tussen 0, 2 en 0, 7 mg is / dL. Begrijp wat direct en indirect bilirubine is.
Naast de door de hepatoloog gevraagde onderzoeken, worden ook de fysieke aspecten van de persoon, evenals de familiegeschiedenis, geëvalueerd, omdat het een genetische en erfelijke ziekte is.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen specifieke behandeling voor dit syndroom, maar er is enige zorg nodig, aangezien sommige geneesmiddelen die worden gebruikt om andere ziekten te bestrijden mogelijk niet in de lever worden gemetaboliseerd, omdat ze de verminderde activiteit van het enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van deze geneesmiddelen hebben, bijvoorbeeld Irinotecan en Indinavir, respectievelijk antikanker en antivirale middelen.
Daarnaast wordt alcoholgebruik door mensen met het Gilbert-syndroom niet aanbevolen, omdat er permanente schade aan de lever kan zijn en dit kan leiden tot progressie van het syndroom en het optreden van meer ernstige ziekten.
