Pendred-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door doofheid en vergroting van de schildklier, wat resulteert in het verschijnen van struma. Deze ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd.
Het Pendred-syndroom is niet te genezen, maar er zijn enkele medicijnen die kunnen helpen bij het reguleren van de niveaus van schildklierhormonen in het lichaam of sommige technieken om het gehoor en de taal te verbeteren.
Ondanks de beperkingen kan het individu met het Pendred-syndroom een normaal leven leiden.
Symptomen van het Pendred-syndroom
Symptomen van het Pendred-syndroom kunnen zijn:
- Verlies van gehoor;
- struma;
- Moeilijk spreken of domme dingen;
- Gebrek aan evenwicht.
Doofheid in het Pendred-syndroom is progressief, begint al snel na de geboorte en verslechtert door de jaren heen. Om deze reden is de ontwikkeling van taal tijdens de kindertijd ingewikkeld en worden kinderen vaak dom.
Goiter is het gevolg van problemen in het functioneren van de schildklier, wat leidt tot veranderingen in de hormoonspiegels in het lichaam, wat kan leiden tot hypothyreoïdie bij individuen. Hoewel deze hormonen de groei van individuen beïnvloeden, hebben patiënten met deze ziekte een normale ontwikkeling.
Diagnose van het Pendred-syndroom
De diagnose van het Pendred-syndroom kan worden gedaan door middel van audiometrie, een test die het vermogen van het individu om te horen meet; magnetische resonantie beeldvorming om de werking van het binnenoor of genetische testen te beoordelen om mutatie te identificeren in het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van dit syndroom. Het testen van de schildklierfunctie kan ook nuttig zijn bij het bevestigen van deze ziekte.
Behandeling van het Pendred-syndroom
Behandeling van het Pendred-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt de symptomen van patiënten te beheersen.
Bij patiënten die hun gehoor nog niet volledig hebben verloren, kunnen gehoorapparaten of cochleaire implantaten worden geplaatst om een deel van het gehoor te herstellen. De beste specialist om te raadplegen in deze gevallen is de KNO-arts. Logopedie en spraaktherapie sessies kunnen helpen bij het verbeteren van taal en spraak bij individuen.
Om schildklierproblemen, met name struma, en de vermindering van schildklierhormonen in het lichaam te behandelen, is het raadzaam om een endocrinoloog te raadplegen om supplementatie met thyroxine hormoon aan te geven om de schildklierfunctie te controleren.
Handige links:
- Hurler-syndroom
- Alport's Syndrome
- struma
