Neurofibromatose, ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke ziekte die zich rond de leeftijd van 15 manifesteert en abnormale groei van zenuwweefsel in het lichaam veroorzaakt en kleine uitwendige tumoren vormt, neurofibromen genoemd.
Neurofibromatose is meestal goedaardig en kan in twee groepen worden verdeeld:
- Neurofibromatose type 1: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 17 die de productie van neurofibromine verminderen, een eiwit dat door het lichaam wordt gebruikt om het ontstaan van tumoren te voorkomen. Dit type neurofibromatose kan ook verlies van gezichtsvermogen en impotentie veroorzaken;
- Neurofibromatose type 2: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 22, waardoor de productie van merlina wordt verminderd, een ander eiwit dat de groei van tumoren bij gezonde personen onderdrukt. Dit type neurofibromatose kan gehoorverlies veroorzaken.
Neurofibromatose is niet te genezen, maar kan worden behandeld met chirurgie en radiotherapie om het aantal en de grootte van tumoren te verminderen.
Symptomen van neurofibromatose
Hoewel het een genetische ziekte is, die al bij de persoon is geboren, kunnen de symptomen jaren duren voordat ze zich manifesteren en niet op dezelfde manier verschijnen bij alle getroffen mensen.
Het belangrijkste symptoom van neurofibromatose is het verschijnen van zachte tumoren op de huid. Afhankelijk van het type neurofibromatose zijn echter andere symptomen:
Neurofibromatose type 1
- Minstens 6 koffie-gekleurde vlekken met melk op de huid, ongeveer 0, 5 cm;
- Sardines in de liesstreek en oksels genoteerd tot 4 of 5 jaar;
- Kleine knobbeltjes onder de huid, die ontstaan tijdens de puberteit;
- Kleine spikkels in de iris van de ogen.
Neurofibromatose type 2
- Het uiterlijk van kleine carobs op de huid, vanaf de adolescentie;
- Geleidelijke vermindering van zicht of gehoor, met vroege cataractontwikkeling;
- Moeilijkheden van evenwicht;
- Problemen in de wervelkolom, zoals scoliose.
De diagnose wordt gesteld door de waarneming van de huid op de huid, en met röntgenstralen, tomografie en genetische bloedtesten bijvoorbeeld. Deze ziekte kan ook verschillen in de kleur tussen de ogen van de patiënt veroorzaken, een verandering die heterochromie wordt genoemd.
Meer informatie over het identificeren van de ziekte in: Symptomen van neurofibromatose.
Hoe is de behandeling?
Behandeling voor neurofibromatose kan worden uitgevoerd door middel van chirurgie om tumoren te verwijderen die druk op organen veroorzaken of door radiotherapie om hun grootte te verminderen. Er is echter geen behandeling die genezing garandeert of het ontstaan van nieuwe tumoren voorkomt.
In ernstigere gevallen waarin de patiënt kanker ontwikkelt, kan behandeling met chemotherapie of bestralingstherapie noodzakelijk zijn voor kwaadaardige tumoren. Meer informatie over de behandeling van neurofibromatose.
