Thalassemie, ook bekend als mediterrane bloedarmoede, is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een defect in de synthese van hemoglobine, resulterend in functionele veranderingen. Dit komt omdat in thalassemieën een of meer globineketens die bestanddeel van hemoglobine zijn, worden aangetast, hetgeen interfereert in het proces van het transporteren van zuurstof naar de weefsels.
De klinische manifestaties van thalassemie zijn afhankelijk van het aantal getroffen ketens en het type genetische mutatie dat kan optreden, wat bijvoorbeeld kan leiden tot vermoeidheid, vertraagde groei, bleekheid en hepatomegalie.
Thalassemie is een genetische en erfelijke ziekte, niet besmettelijk of veroorzaakt door voedingstekorten, maar in het geval van sommige vormen van thalassemie kan de behandeling een dieet omvatten dat geschikt is voor het geval. Zie hoe het thalassemia dieet wordt gemaakt.
Belangrijkste symptomen
Over het algemeen veroorzaakt de minder belangrijke vorm van thalassemie, die de mildste vorm van de ziekte is, slechts milde bloedarmoede en bleekheid, die gewoonlijk niet door de patiënt wordt waargenomen. De belangrijkste vorm, de sterkste vorm van ziekte, kan echter veroorzaken:
- vermoeidheid;
- prikkelbaarheid;
- Zwak immuunsysteem en kwetsbaarheid voor infecties;
- Vertraagde groei;
- Ademloos ademhalen of ademloos;
- bleekheid;
- Gebrek aan eetlust
Bovendien kan de ziekte na verloop van tijd ook problemen veroorzaken in de milt, lever, hart en botten, naast geelzucht, de gelige kleur van de huid en ogen.
Soorten thalassemie
Thalassemie is verdeeld in alfa en bèta volgens de betreffende globine-keten. In het geval van alfa-thalassemieën, is er een afname of afwezigheid van productie van de alfa-ketens van hemoglobine, terwijl er in beta-thalassemie sprake is van een afname of afwezigheid van productie van bètaketens.
1. Thalassemie Alpha
Het wordt veroorzaakt door een verandering in het alfaglobine-molecuul van bloedhemoglobinen en kan worden onderverdeeld in:
- Alfa-thalassemische eigenschap: wordt gekenmerkt door lichte anemie als gevolg van de afname van slechts één alfaglobineketting;
- Hemoglobine-H-ziekte: gekenmerkt door de afwezigheid van productie van 3 van de 4 alfaglobine-gerelateerde alfagenen, beschouwd als een van de ernstige vormen van de ziekte;
- Foetaal hydropsyndroom van hemoglobine Bart's: is het meest ernstige type van thalassemie, omdat het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van alle alfagenen, wat resulteert in de dood van de foetus, zelfs tijdens de zwangerschap;
2. Thalassemie Beta
Het wordt veroorzaakt door een verandering in het beta-globine molecuul van bloedhemoglobinen en kan worden onderverdeeld in:
- Thalassemia minor (minor) of Beta-thalassemic eigenschap: een van de mildste vormen van de ziekte, waarbij de persoon geen symptomen voelt en daarom alleen wordt gediagnosticeerd na hematologisch onderzoek. In dit geval wordt het niet aanbevolen om gedurende het hele leven een specifieke behandeling uit te voeren, maar de arts kan het gebruik van foliumzuursupplement aanbevelen om milde anemie te voorkomen;
- Beta-Thalassemie Tussenproduct: veroorzaakt milde tot ernstige bloedarmoede en het kan nodig zijn voor de patiënt om sporadisch bloedtransfusies te ontvangen;
- Beta-thalassemie major of major: het is het ernstigste klinische beeld van beta-thalassemieën, omdat er geen beta-globine productie is en het voor de patiënt noodzakelijk is regelmatig bloedtransfusies te ontvangen om de mate van anemie te verminderen. Symptomen verschijnen in het eerste levensjaar, gekenmerkt door bleekheid, overmatige vermoeidheid, slaperigheid, geïrriteerdheid, prominente botten van het gezicht, slecht uitgelijnde tanden en gezwollen buik door de toename van organen.
In gevallen van thalassemie kan major nog steeds een langzamere groei zien dan normaal, waardoor het kind lager en magerder is dan verwacht voor de leeftijd. Bovendien is het bij patiënten die een regelmatige bloedtransfusie krijgen meestal aangewezen om medicijnen te gebruiken die overtollig ijzer in het lichaam voorkomen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De thalassemie-diagnose wordt gedaan door bloedtesten, zoals het hemogram, naast hemoglobine-elektroforese, die gericht is op het evalueren van het type circulerend hemoglobine in het bloed. Hier leest u hoe u hemoglobine-elektroforese interpreteert.
Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om de genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte te evalueren en om de soorten thalassemie te differentiëren.
De test van de voet moet niet worden uitgevoerd om de thalassemie te diagnosticeren, omdat bij de geboorte het circulerende hemoglobine anders is en geen veranderingen vertoont, omdat de diagnose van thalassemie pas vanaf de derde levensmaand mogelijk is.
