De genetische test voor borstkanker heeft als voornaamste doel om het risico op het ontwikkelen van borstkanker te verifiëren, naast het toestaan dat de dokter de mutatie kent die geassocieerd is met de kankerachtige verandering.
Dit type test is meestal geïndiceerd voor mensen die naaste bloedverwanten hebben en vóór hun vijftigste, eierstokkanker of mannelijke borstkanker werden gediagnosticeerd met borstkanker. De test bestaat uit een bloedtest die, via moleculaire diagnostische technieken, een of meer mutaties identificeert die geassocieerd zijn met de vatbaarheid voor borstkanker, waarbij de belangrijkste markers worden gevraagd in de BRCA1- en BRCA2-tests.
Het is ook belangrijk om regelmatig tests te hebben en op de hoogte te zijn van de eerste symptomen van de ziekte, zodat de diagnose aan het begin wordt gesteld en de behandeling wordt gestart. Leer hoe u de vroege symptomen van borstkanker kunt identificeren.
Prijs van genetische test
Genetisch testen is duur omdat het wordt gedaan met behulp van geavanceerde apparatuur met een hoge gevoeligheid en specificiteit. Dus, afhankelijk van het laboratorium waarin het wordt uitgevoerd, kan de genetische test tussen R $ 1500 en R $ 7 miljoen kosten en is niet opgenomen in de gezondheidsplannen, maar het is mogelijk om toestemming te verkrijgen voor het onderzoek door de SUS door middel van autorisatie. special.
Wanneer te doen
Het genetisch onderzoek voor borstkanker is een onderzoek door de oncoloog, mastoloog of geneticus, uitgevoerd op basis van de analyse van een bloedmonster en aanbevolen voor mensen die familieleden hebben met de diagnose borstkanker, vrouwelijk of mannelijk, vóór de leeftijd van 50 jaar of eierstokkanker op elke leeftijd. Door middel van deze test is het mogelijk om te weten of er mutaties aanwezig zijn in BRCA1 of BRCA2 en het is dus mogelijk om de kans op het ontwikkelen van borstkanker te verifiëren.
Meestal, wanneer mutaties in deze genen worden aangegeven, zal de persoon waarschijnlijk gedurende het hele leven borstkanker ontwikkelen. Het is aan de arts om het risico van manifestatie van de ziekte te identificeren, zodat preventieve maatregelen worden genomen in overeenstemming met het risico van de ontwikkeling van de ziekte.
Hoe het is gedaan
De genetische test voor borstkanker wordt gedaan aan de hand van de analyse van een klein bloedmonster, dat voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Om de test te doen, is geen speciale voorbereiding nodig en hoeft u niet te vasten en veroorzaakt het geen pijn, het meeste dat kan gebeuren is een klein ongemak op het moment van verzamelen.
Deze test heeft als hoofddoel de BRCA1- en BRCA2-genen te evalueren, die tumor-suppressorgenen zijn, dat wil zeggen, ze voorkomen dat de kankercellen prolifereren. Wanneer er echter een mutatie is in sommige van deze genen, is de functie van het stoppen of vertragen van de ontwikkeling van de tumor verminderd, met de proliferatie van tumorcellen en dientengevolge de ontwikkeling van kanker.
Het type methodologie en de te onderzoeken mutatie wordt bepaald door de arts en het volgende kan worden aangegeven:
- Complete sequencing, waarbij het hele genoom van de persoon wordt gezien, waarmee alle mutaties die het heeft kunnen worden geïdentificeerd;
- Genoomsequencing, waarbij alleen specifieke regio's van het DNA worden gesequenced, waarbij mutaties in die regio's worden geïdentificeerd;
- Een specifiek mutatieonderzoek, waarbij de arts aangeeft welke mutatie hij of zij wenst te weten, en specifieke tests worden uitgevoerd om de gewenste mutatie te identificeren Deze methode is het meest geschikt voor mensen die verwanten hebben met enige genetische verandering die al is vastgesteld voor borstkanker;
- Geïsoleerd insertie- en deletieonderzoek, waarbij veranderingen in specifieke genen worden geverifieerd, omdat deze methodologie geschikter is voor diegenen die al de sequencing hebben gedaan, maar een aanvulling nodig hebben.
Het resultaat van de genetische test wordt naar de arts gestuurd en het rapport bevat de detectiemethode evenals de aanwezigheid van de genen en de geïdentificeerde mutatie, indien aanwezig. Afhankelijk van de gebruikte methode kan het bovendien in het rapport worden geïnformeerd over de mate waarin de mutatie of het gen tot expressie wordt gebracht, wat de arts kan helpen het risico op het ontwikkelen van borstkanker te verifiëren. Meer informatie over moleculaire diagnostiek.
Mogelijke resultaten
De resultaten van het onderzoek worden naar de arts gestuurd in de vorm van een rapport, dat positief of negatief kan zijn. Van de genetische test wordt gezegd dat deze positief is wanneer de aanwezigheid van een mutatie wordt geverifieerd in ten minste één van de genen, maar niet noodzakelijkerwijs aangeeft of de persoon kanker zal krijgen, noch de leeftijd waarop dit kan gebeuren, waarvoor een kwantitatieve test nodig is.
Wanneer een mutatie in het BRCA1-gen wordt gedetecteerd, is er bijvoorbeeld een kans van maximaal 81% van de ontwikkeling van borstkanker en wordt aanbevolen dat de persoon jaarlijks MRI uitvoert, naast het kunnen uitvoeren van borstamputatie als een vorm van preventie.
De negatieve genetische test is er een waarin geen mutatie werd gevonden in de geanalyseerde genen, maar er is nog steeds een kans op het ontwikkelen van kanker, hoewel het erg laag is en medisch onderzoek noodzakelijk is door middel van regelmatige testen. Maak kennis met andere tests die borstkanker bevestigen.
