Het Crigler-Najjar-syndroom is een genetische aandoening van de lever die accumulatie van bilirubine in het lichaam veroorzaakt, vanwege de verandering in het enzym dat deze stof transformeert voor eliminatie door middel van gal.
Deze verandering kan verschillende graden en vormen van manifestatie van de symptomen hebben, daarom kan het syndroom type 1, ernstiger of type 2, lichter en gemakkelijker te behandelen zijn.
Dus, bilirubine dat niet kan worden geëlimineerd en zich ophoopt in het lichaam veroorzaakt geelzucht, veroorzaakt vergeling van de huid en ogen, en het risico van leverschade of bedwelming van de hersenen.
Typen syndromen en symptomen
Het Crigler-Najjar-syndroom kan worden ingedeeld in 2 typen, die verschillen door de mate van inactiviteit van het leverenzym dat bilirubine, gluconyltransferase, en ook door symptomen en behandeling transformeert.
Crigler-Najjar-syndroom type 1
Het is het meest ernstige type, omdat er een totale afwezigheid van leveractiviteit is voor de transformatie van bilirubine, dat zich overmatig in het bloed verzamelt en bij de geboorte symptomen veroorzaakt.
- Symptomen : Ernstige geelzucht sinds de geboorte, als een van de oorzaken van hyperbilirubinemie van de pasgeborene, en er is een risico op leverbeschadiging en cerebrale intoxicatie, de zogenaamde kernicterus, waarin sprake is van desoriëntatie, slaperigheid, agitatie, coma en het risico van overlijden.
Lees meer over de oorzaken en de manier waarop de typen hyperbilirubinemie bij de pasgeborene kunnen worden genezen.
Crigler-Najjar-syndroom type 2
In dit geval is het enzym dat bilirubine transformeert sterk verminderd, hoewel het nog steeds aanwezig is, en hoewel het ook ernstig is, is geelzucht van mindere intensiteit en zijn er minder symptomen en complicaties dan type 1-syndroom. ook voorkomend in episodes van verhoogd bilirubine.
- Symptomen : geelzucht met variabele intensiteit, die mild tot ernstig kan zijn en in de rest van het leven in andere jaren kan voorkomen. Het kan ook worden geactiveerd na enige stress in het lichaam, zoals infectie of uitdroging, bijvoorbeeld.
Ondanks de risico's voor de gezondheid en het leven van het kind veroorzaakt door de soorten van dit syndroom, is het mogelijk om de hoeveelheid en de ernst van de manifestaties te verminderen met de uitvoering van de behandeling, met fototherapie of zelfs een levertransplantatie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van het Crigler-Najjar-syndroom wordt gemaakt door de kinderarts, gastro of hepatoloog, van lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, die verhoogde bilirubinespiegels aantonen, evenals een evaluatie van de leverfunctie, met AST, ALT en albumine, bijvoorbeeld.
De bevestiging van de diagnose wordt gedaan door DNA-testen of zelfs door een leverbiopsie, die in staat zijn om het type syndroom te differentiëren.
Hoe is de behandeling gedaan?
De belangrijkste behandeling voor het verlagen van het bilirubine in het lichaam bij het Crigler-Najjar-syndroom type 1 is fototherapie met blauw licht gedurende ten minste 12 uur per dag, die kan variëren afhankelijk van de behoefte van elke persoon.
Fototherapie is effectief omdat het bilirubine afbreekt en transformeert zodat het de gal kan bereiken en door het lichaam kan worden geëlimineerd. Deze behandeling kan ook gepaard gaan met bloedtransfusies of het gebruik van bilirubine-chelerende geneesmiddelen, zoals colestyramine en calciumfosfaat, om in sommige gevallen de effectiviteit te verbeteren. Meer informatie over indicaties en hoe fototherapie werkt.
Desondanks, als het kind groeit, is het lichaam resistent tegen de behandeling, omdat de huid resistenter wordt en steeds meer uren fototherapie nodig heeft.
Voor de behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom type 2 wordt fototherapie in de eerste dagen van het leven of, op andere leeftijden, alleen als aanvullende vorm uitgevoerd, omdat dit type ziekte goed reageert op de behandeling met het medicijn Phenobarbital, dat kan de activiteit van het leverenzym verhogen dat bilirubine door gal elimineert.
Een definitieve behandeling voor beide typen van het syndroom wordt echter alleen bereikt met levertransplantatie, waarbij het nodig is om een compatibele donor te vinden en fysieke condities voor een operatie te hebben. Weet wanneer het is aangegeven en hoe de levertransplantatie is hersteld.
