Symptomen van neurofibromatose

De symptomen van neurofibromatose, die wordt gekenmerkt door de vorming van kleine tumoren, neurofibromen genoemd als gevolg van genetische mutaties, variëren naargelang het type van de ziekte en de ernst ervan.

Op deze manier is het belangrijkste symptoom van neurofibromatose type 1 de abnormale groei van zachte en vlezige tumoren in de huid die neurofibromen worden genoemd. Andere symptomen van neurofibromatose type 1 zijn onder meer:

• Bruine en gladde vlekken op de huid;
• Oogleden in de lies en oksels;
• Laesies in het oog die het gezichtsvermogen niet beïnvloeden, de knobbeltjes van Lisch;
• Botafwijkingen zoals scoliose;
• Moeilijkheden bij het leren;
• Verhoogde hoofdmaat en korte gestalte.

Bij type 1 neurofibromatose beïnvloeden tumoren de zenuwen van het hele lichaam, waardoor het een vervormd uiterlijk in het individu en neurologische, nier- en hartproblemen krijgt. Het aantal tumoren varieert, maar honderden kunnen zich ontwikkelen, vooral in de adolescentie. Deze ziekte kan ook in elk oog verschillende kleuren veroorzaken, een verandering die heterochromie wordt genoemd.

Afbeeldingen van neurofibromatose

Symptomen van neurofibromatose type 2

Symptomen van neurofibromatose type 2 zijn het gevolg van de groei van gehoorzenuwtumoren die gehoorverlies en evenwicht veroorzaken, oorsuizen en ernstige hoofdpijn, hoewel ze ook kleine tumoren op de huid kunnen hebben, zoals neurofibromatose type 1.

Behandeling van neurofibromatose

Behandeling voor neurofibromatose kan worden uitgevoerd met chirurgie om tumoren te verwijderen en het ongemak van de patiënt te verminderen of met radiotherapie om de grootte van tumoren te verminderen. Radiotherapie is echter niet altijd aangewezen, afhankelijk van het beloop van de ziekte.

Meer informatie over de behandeling van neurofibromatose.