Ondine-syndroom, ook bekend als aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom, is een zeldzame genetische aandoening die het ademhalingssysteem beïnvloedt. Mensen met dit syndroom ademen heel licht, vooral tijdens de slaap, wat een plotselinge afname van de hoeveelheid zuurstof en een toename van de hoeveelheid koolstofdioxide in het bloed veroorzaakt.
In normale situaties zou het centrale zenuwstelsel een automatische reactie in het lichaam activeren die de persoon zou dwingen om dieper te ademen of wakker te worden, maar degenen die aan dit syndroom lijden, hebben een verandering in het zenuwstelsel die dit automatische antwoord verhindert. Op deze manier neemt het zuurstofgebrek toe, waardoor het leven in gevaar komt.
Dus om ernstige gevolgen te voorkomen, moeten patiënten met dit syndroom slapen met een apparaat, CPAP genaamd, dat helpt ademen en zuurstofgebrek voorkomt. In ernstige gevallen moet dit apparaat de hele dag door worden gebruikt.
Hoe dit syndroom te identificeren
In de meeste gevallen ontstaan de eerste symptomen van dit syndroom kort na de geboorte en omvatten:
- Zeer milde en zwakke ademhaling na in slaap te vallen;
- Blauwachtige huid en lippen;
- constante constipatie;
- Plotselinge veranderingen in hartslag en bloeddruk
Wanneer het niet mogelijk is om zuurstofniveaus effectief te regelen, kunnen er ook andere problemen optreden, zoals veranderingen in de ogen, vertragingen in de mentale ontwikkeling, verminderde gevoeligheid voor pijn of verlaagde lichaamstemperatuur als gevolg van lage zuurstofgehalten.
Hoe de diagnose te stellen
Meestal wordt de diagnose van de ziekte gesteld door de verhalen van tekens en symptomen van de getroffen persoon. In deze gevallen bevestigt de arts dat er geen andere hart- of longproblemen zijn die de symptomen kunnen veroorzaken en, bij gebrek daaraan, de diagnose van het Ondine-syndroom.
Als de arts echter vragen over de diagnose heeft, kan hij nog steeds om een genetische test vragen om een genetische mutatie te identificeren die aanwezig is in alle gevallen van dit syndroom.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling van het Ondine-syndroom wordt meestal gedaan met behulp van een apparaat dat CPAP wordt genoemd en dat helpt bij het ademhalen en voorkomt dat de patiënt ademt, waardoor voldoende zuurstof wordt gegarandeerd. Meer informatie over wat dit apparaat is en hoe het werkt.
Zelfs in de meest ernstige gevallen waarbij het nodig is om de hele dag door ventilatie met een apparaat te onderhouden, kan de arts een operatie voorstellen om een kleine keeluitsnede te maken, een tachostostomie genaamd, die een apparaat toestaat dat altijd comfortabeler is verbonden, zonder een masker te hoeven gebruiken, bijvoorbeeld.
