Het syndroom van Alport is een zeldzame genetische ziekte die progressieve schade veroorzaakt aan de kleine bloedvaten in de glomeruli van de nieren, waardoor het orgaan niet in staat is om het bloed en de symptomen zoals bloed in de urine en de hoeveelheid eiwit in het onderzoek te filteren. urine.
Dit syndroom kan niet alleen de nieren aantasten, maar ook problemen veroorzaken om te horen of zien, omdat het de productie van een eiwit dat belangrijk is voor het functioneren van de ogen en oren, verhindert.
Alport-syndroom is niet te genezen, maar de behandeling helpt de symptomen te verlichten en vertraagt zelfs de ontwikkeling van de ziekte, waardoor de nierfunctie niet wordt aangetast.
Belangrijkste symptomen
De meest voorkomende symptomen van het Alport-syndroom zijn onder meer:
- Bloed in de urine;
- Hoge bloeddruk;
- Zwelling van de benen, enkels, voeten en gezicht.
Daarnaast zijn er ook gevallen waarin gehoor en gezichtsvermogen worden aangetast door de ziekte, waardoor het moeilijk wordt om te horen en te zien.
Als de juiste voorzorgsmaatregelen niet worden genomen, kan de ziekte overgaan in chronisch nierfalen en dialyse of niertransplantatie vereisen.
Wat veroorzaakt het syndroom
Het Alport-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in genen die instructies bevatten voor de productie van een eiwit dat bekend staat als type IV-collageen. Dit type collageen maakt deel uit van de glomeruli van de nier en daarom, wanneer het niet aanwezig is, lijden de bloedvaten van deze gebieden aan laesies en genezen, wat de functie van de nier nadelig beïnvloedt.
Evenzo is dit collageen ook aanwezig in de oren en ogen en daarom kunnen in de loop van de tijd ook veranderingen in deze organen optreden.
Hoe de diagnose te bevestigen
Er is geen specifieke test om het syndroom van Alport te diagnosticeren, dus uw arts kan verschillende tests, zoals urinetests, bloedonderzoek of nierbiopsie bestellen om te zien of er enige verandering is die het syndroom kan veroorzaken.
Hoe is de behandeling gedaan?
Behandeling voor Alport-syndroom wordt gedaan met als doel de symptomen te verlichten, omdat er geen specifieke vorm van behandeling is. Het is dus heel gebruikelijk om geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk en diuretica te gebruiken om de bloeddruk onder controle te houden en verslechtering van nierbeschadiging te voorkomen.
Daarnaast wordt ook aanbevolen om een zoutarm dieet te volgen om overmatige nierfunctie te voorkomen. Hier leest u hoe u een dieet van dit type kunt handhaven.
In meer ernstige gevallen waarbij de nier ernstig wordt aangetast en er geen verbetering van de symptomen is, kan dialyse of niertransplantatie noodzakelijk zijn.
