Leber's congenitale amaurosis, ook bekend als ACL, Lebers syndroom of Leber's erfelijke optische neuropathie, is een zeldzame erfelijke degeneratieve ziekte die geleidelijke veranderingen veroorzaakt in de elektrische activiteit van het netvlies, het weefsel van het oog dat licht en kleur detecteert, leidend tot ernstig verlies van gezichtsvermogen vanaf de geboorte en andere oogproblemen zoals lichtgevoeligheid of keratoconus, bijvoorbeeld.
Over het algemeen vertoont het kind met deze ziekte geen verergering van de symptomen of verminderd zicht in de loop van de tijd, maar behoudt het een zeer beperkt gezichtsvermogen, dat in veel gevallen alleen bewegingen in de omgeving, lumina en veranderingen in helderheid kan detecteren.
Leber's congenitale amaurosis is niet te genezen, maar speciale brillen en andere adaptieve strategieën kunnen worden gebruikt om de visie en kwaliteit van leven van het kind te verbeteren. Vaak moeten mensen met gevallen van deze ziekte in het gezin doen genetische counseling voordat ze proberen zwanger te worden.
Hoe te behandelen en leven met de ziekte
De congenitale amaurosis van Leber verergert in de loop der jaren niet, zodat het kind zich zonder al te veel moeite kan aanpassen aan de mate van visie. In sommige gevallen kan het gebruik van een speciale bril worden geadviseerd om de mate van zicht enigszins te verbeteren.
Zelfs in gevallen waar het zicht erg klein is, kan het handig zijn braille te leren, bijvoorbeeld boeken te lezen of een geleidehond te gebruiken om zich op straat te verplaatsen.
Daarnaast kan de kinderarts ook het gebruik aanbevelen van computers die zijn aangepast aan mensen met een zeer beperkt gezichtsvermogen, om de ontwikkeling van het kind te vergemakkelijken en om interactie met andere kinderen mogelijk te maken. Dit type apparaat is vooral handig op school, zodat het kind in hetzelfde tempo kan leren als zijn / haar klasgenoten.
Belangrijkste symptomen en hoe te identificeren
Symptomen van Leber's congenitale amaurosis komen het meest voor rond de leeftijd van 1 jaar en omvatten:
- Moeite om voorwerpen in de buurt te grijpen;
- Moeilijkheden om bekende gezichten te herkennen wanneer ze weg zijn;
- Abnormale bewegingen van de ogen;
- Overgevoeligheid voor licht;
- epilepsie;
- Vertraging in motorische ontwikkeling.
Deze ziekte kan niet worden vastgesteld tijdens de zwangerschap en veroorzaakt geen veranderingen in de structuur van het oog. Op deze manier kan de kinderarts of oogarts verschillende tests uitvoeren om andere hypothesen die de symptomen kunnen veroorzaken, te elimineren.
Wanneer er een vermoeden is van zichtproblemen bij de baby, wordt het aangeraden om de kinderarts te raadplegen voor het doen van zichttests, zoals elektroretinografie, om het probleem te diagnosticeren en een passende behandeling te starten.
Hoe ziek worden
Dit is een erfelijke ziekte en wordt daarom overgedragen van ouders op kinderen. Om dit te laten gebeuren, moeten beide ouders een ziektegen hebben en het is niet verplicht dat een van hen de ziekte heeft ontwikkeld.
Het is dus gebruikelijk dat families generaties van de ziekte verschillende generaties niet presenteren, omdat er slechts 25% overdracht van de ziekte is.
