Blackfan-Diamond-syndroom is een erfelijke ziekte, gekenmerkt door bloedarmoede, meestal gediagnosticeerd in de eerste 2 levensjaren. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn bleekheid, ongemak om te ademen, vermoeidheid, malaise, ontwikkelingsachterstand en hartziekten.
Kinderen hebben meestal korte nek en korte gestalte. De diagnose wordt gesteld door bloedtesten, die de lage productie van bloedcellen detecteren. De behandeling gebeurt volgens de behoeften van de patiënt. Corticosteroïde transfusies worden regelmatig aangegeven om het individu stabiel te houden. Indien onbehandeld, kan de ziekte ernstiger worden, leidend tot de ontwikkeling van leukemie.
Echografie en follow-up tijdens de zwangerschap worden aanbevolen voor alle patiënten met het Blackfan-Diamond-syndroom.
