Adrenoleukodystrofie is een zeldzame genetische ziekte die verband houdt met het X-chromosoom dat de bijnieren, het zenuwstelsel en de teelballen bereikt. De ziekte treft vooral mannen en kan zich op elke leeftijd manifesteren.
Adrenoleukodystrofie verandert myeline, een eiwit dat aanwezig is in het witte gedeelte van het zenuwstelsel. Het zenuwstelsel functioneert als een soort elektrisch circuit en myeline heeft de functie om de zenuwcellen van dit circuit te isoleren. Wanneer er een verandering in de myeline optreedt, wordt de geleiding niet goed uitgevoerd en verliest het zenuwstelsel zijn functies.
Symptomen van adrenoleukodystrofie
De symptomen van adrenoleukodystrofie verschijnen geleidelijk. Het individu verliest bijnierfuncties, de mogelijkheden om te spreken en te communiceren, moet een bril dragen vanwege scheelzien, moeite hebben met lopen, beginnen met voeden door een katheter, veel stuiptrekkingen hebben en in een korte tijd is het individu als in staat van coma. Alles gebeurt omdat je lichaam niet alleen kan blijven en de hulp van hulpmiddelen nodig heeft.
Levensverwachting
Adrenoleukodystrofie kan zich manifesteren in de eerste maanden van het leven van de baby en in dit geval is de levensverwachting 5 jaar. Als het zich manifesteert tussen 4 en 10 jaar, heeft het kind een levensverwachting van ongeveer 10 jaar en wanneer de ziekte zich in het volwassen leven manifesteert, kan het individu vele decennia leven, hoewel de achteruitgang van het zenuwstelsel is even progressief.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling van adrenoleukodystrofie gebeurt met behulp van hormonen van de bijnieren en met de olie van Lorenzo, om de evolutie van de ziekte te vertragen. Fysiotherapie en psychotherapie zijn ook geïndiceerd.
In specifieke gevallen kan transplantatie van beenmerg aangewezen zijn. Docosahexaeenzuur is geïndiceerd voor de behandeling van neonatale adrenoleukodystrofie, maar adrenoleukodystrofie is momenteel niet uitgehard.
De film "Lorenzo's Oil" geeft het verhaal weer van een jongen die Adrenoleukodystrophy heeft en is gebaseerd op echte feiten.
