Menselijke cytogenetica is een onderzoek dat tot doel heeft de chromosomen te analyseren en zodoende chromosomale veranderingen te identificeren die verband houden met de klinische kenmerken van de patiënt. Dit onderzoek kan op elke leeftijd worden gedaan, zelfs tijdens de zwangerschap, om te controleren op mogelijke genetische veranderingen bij de baby.
Het chromosoom is een structuur die bestaat uit DNA en eiwitten die in paren in paren worden verdeeld, zijnde 23 paren. Vanuit het karyotype is het mogelijk om veranderingen in de chromosomen te identificeren, zoals:
- Numerieke wijzigingen, die worden gekenmerkt door de toename of afname van het aantal chromosomen, zoals het geval is in het Down-syndroom, waarbij de aanwezigheid van drie chromosomen 21 wordt geverifieerd, waarbij de persoon in totaal 47 chromosomen heeft;
- Structurele veranderingen waarbij sprake is van substitutie, uitwisseling of eliminatie van een bepaald gebied van een chromosoom, zoals het Cri-du-Chat-syndroom, dat wordt gekenmerkt door een deletie van een deel van chromosoom 5.
Cytogenetica geeft de arts en de patiënt een overzicht van het genoom, helpt de arts bij het stellen van de diagnose en stuurt de behandeling indien nodig.
Wanneer het is aangegeven
Het menselijke cytogenetische onderzoek kan worden geïndiceerd om mogelijke chromosomale veranderingen te onderzoeken, zowel bij kinderen als bij volwassenen. Zo kan het worden aangevraagd om een diagnose te stellen van bepaalde soorten kanker, vooral leukemieën, en genetische ziekten die worden gekenmerkt door structurele veranderingen of door de toename of afname van het aantal chromosomen, zoals het Down-syndroom, het syndroom van Patau en het syndroom van Cri-du-Chat, bekend als miauw of kat cry-syndroom. Meer informatie over het kattenmiauw syndroom.
Hoe het is gedaan
Het onderzoek meestal gedaan van het bloedmonster. In het geval van het onderzoek bij zwangere vrouwen waarvan het doel is om de chromosomen van de foetus te evalueren, wordt vruchtwater of zelfs een kleine hoeveelheid bloed verzameld. Nadat het biologische materiaal is verzameld en naar het laboratorium is verzonden, worden de cellen zodanig gekweekt dat ze vermenigvuldigen en vervolgens wordt een celdelingsremmer toegevoegd, waardoor het chromosoom in de meest gecondenseerde vorm en van betere visualisatie wordt gemaakt .
Afhankelijk van het doel van het onderzoek, kunnen verschillende moleculaire technieken worden gebruikt om informatie over het karyotype van de persoon te verkrijgen, waarvan de meest gebruikte is:
- G-label: is een techniek die het meest wordt gebruikt in cytogenetica en bestaat uit de toepassing van een kleurstof, Giemsa-kleurstof, om de visualisatie van de chromosomen mogelijk te maken. Deze techniek is zeer effectief voor het detecteren van numerieke, hoofdzakelijk en structurele wijzigingen van het chromosoom, zijnde de belangrijkste moleculaire techniek toegepast in de cytogenetica voor diagnose en bevestiging van het Down-syndroom, bijvoorbeeld, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom;
- FISH-techniek: het is een meer specifieke en gevoelige techniek, die meer wordt gebruikt om te helpen bij de diagnose van kanker, omdat het kleine veranderingen in de chromosomen en herschikkingen identificeert, naast het identificeren van numerieke veranderingen van de chromosomen. Ondanks dat ze vrij effectief zijn, is de FISH-techniek duurder omdat ze gebruikmaakt van fluorescent gelabelde DNA-probes, die een apparaat vereisen om de fluorescentie op te pikken en visualisatie van de chromosomen mogelijk te maken. Daarnaast zijn er meer toegankelijke technieken in de moleculaire biologie die de diagnose van kanker mogelijk maken. Meer informatie over hoe moleculaire diagnostiek wordt gedaan.
Na het aanbrengen van de gelabelde kleurstof of sondes, zijn de chromosomen geordend naar grootte in paren, het laatste paar overeenkomend met het geslacht van de persoon, en vervolgens vergeleken met een normaal karyogram, waardoor mogelijke veranderingen worden geverifieerd.
Cytogenetisch onderzoek vereist geen voorbereiding en het verzamelen wordt niet vertraagd. Het resultaat kan echter 3 tot 10 dagen duren om te worden vrijgegeven volgens het laboratorium.
