De voettest, ook wel neonatale screening of neonatale screening genoemd, is een gratis en verplichte test voor alle pasgeboren baby's vanaf de 3e levensdag om bepaalde ziektes te diagnosticeren, zoals fenylketonurie of aangeboren hypothyreoïdie.
De test van de voet helpt meestal bij het diagnosticeren van vroege aangeboren aandoeningen die vanaf de eerste dagen na de geboorte kunnen worden behandeld om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren.
De ziekten die worden gedetecteerd door de basistoetstest variëren volgens de Braziliaanse staat, maar fenylketonurie en congenitale hypothyreoïdie worden altijd onderzocht.
Ziekten die worden gedetecteerd door de basistoet-test
De ziekten die worden gedetecteerd door de basistoet-test omvatten:
1. Fenylketonurie
Fenylketonurie is een aangeboren ziekte waarbij het spijsverteringsstelsel van de baby fenylalanine niet kan verteren, een eiwit dat aanwezig is in voedingsmiddelen zoals eieren en vlees, dat, wanneer het onverteerd is, giftig kan worden voor het lichaam en neurologische schade kan veroorzaken aan de ontwikkeling van het kind.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: elimineer voedingsmiddelen met fenylalanine uit het dieet van het kind. Zie: Dieet voor fenylketonurie.
2. Congenitale hypothyreoïdie
Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte waarbij de schildklier van de baby geen normale hoeveelheden hormonen kan produceren, die de groei van de baby kunnen belemmeren, maar ook geestelijke achterstand kunnen veroorzaken. Meer informatie over dit probleem in: Congenitale hypothyreoïdie.
Hoe de behandeling is voltooid: uw baby moet hormonale medicijnen slikken om de niveaus van ontbrekende schildklierhormonen aan te vullen en een gezonde groei en ontwikkeling te garanderen.
Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een genetisch probleem dat veranderingen in de vorm van rode bloedcellen veroorzaakt, waardoor het vermogen om zuurstof naar de verschillende delen van het lichaam te dragen wordt verminderd, wat kan leiden tot vertragingen in de ontwikkeling van sommige organen.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: Afhankelijk van de ernst van de ziekte, kan uw baby bloedtransfusies nodig hebben. Behandeling is echter alleen nodig wanneer infecties zoals longontsteking of tonsillitis optreden. Meer informatie over dit probleem in: Sikkelcelanemie.
4. Congenitale bijnierhyperplasie
Congenitale bijnierhyperplasie is een ziekte die ervoor zorgt dat het kind een hormonaal tekort heeft aan sommige hormonen en een overdrijving in de productie van anderen, wat overmatige groei, vroegtijdige puberteit of andere lichamelijke problemen kan veroorzaken.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: de baby moet zijn hele leven door hormoonvervanging hebben om het gebrek aan hormonen te compenseren en de hoeveelheid overtollige hormonen te stabiliseren.
5. Cystic fibrosis
Cystic fibrosis is een probleem dat leidt tot de productie van een grote hoeveelheid slijm, waardoor het ademhalingssysteem wordt aangetast en ook de alvleesklier wordt aangetast. Ken andere complicaties en behandel hoe u moet behandelen: Hoe weet u of de baby cystische fibrose heeft.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: het moet worden gedaan met ontstekingsremmende geneesmiddelen, dieetzorg en fysiotherapie van de luchtwegen om de symptomen van de ziekte te verlichten, vooral de moeilijkheid om te ademen.
6. Biotinidasedeficiëntie
Biotinidasedeficiëntie is een aangeboren probleem dat ervoor zorgt dat het lichaam biotine niet kan recyclen, wat een zeer belangrijke vitamine is voor het waarborgen van de gezondheid van het zenuwstelsel. Op deze manier kunnen baby's met dit probleem convulsies, gebrek aan motorische coördinatie, vertraagde ontwikkeling en haarverlies vertonen.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: inname van de vitamine-biotine gedurende het hele leven om te compenseren voor het onvermogen van het lichaam om deze vitamine te gebruiken.
Ziekten gedetecteerd door de uitgebreide voet test
Naast de hierboven genoemde ziekten, kan de uitgebreide of uitgebreide voet test andere ziekten detecteren zoals:
- Galactosemie : een ziekte waardoor het kind de suiker die in de melk aanwezig is niet verteren, wat kan leiden tot een compromis van het centrale zenuwstelsel;
- Congenitale toxoplasmose : een ziekte die dodelijk kan zijn of tot blindheid kan leiden, geelzucht die de huid vergeelt, toevallen of mentale retardatie;
- Deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase : vergemakkelijkt het verschijnen van anemieën, die in intensiteit kunnen variëren;
- Congenitale syfilis : een ernstige ziekte die kan leiden tot betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel;
- Hulp : een ziekte die leidt tot een ernstige aantasting van het immuunsysteem, die nog niet is genezen;
- Congenitale rodehond : veroorzaakt aangeboren misvormingen zoals cataract, doofheid, mentale retardatie en zelfs hartafwijkingen;
- Congenitale herpes : een zeldzame ziekte die gelokaliseerde laesies op de huid, slijmvliezen en ogen kan veroorzaken of kan worden verspreid, met ernstige gevolgen voor het centrale zenuwstelsel;
- Congenitale cytomegalovirusziekte : kan cerebrale calcificaties en mentale en motorische retardatie genereren;
- Congenitale ziekte van Chagas : een besmettelijke ziekte die mentale retardatie, psychomotorische en oogveranderingen kan veroorzaken.
De ziekten die worden gedetecteerd door de plusvoet-test en de mastervoet-test maken deel uit van deze lijst, maar deze namen kunnen afhankelijk zijn van het laboratorium en het aantal te detecteren ziekten.
Over het algemeen wordt de test van de vergrote voet alleen uitgevoerd als er verdenking is van besmetting van de baby, als de moeder of vader drager is van een van deze ziekten.
Als de voettest een van deze ziekten detecteert, neemt het laboratorium via de telefoon contact op met het gezin van de baby en moet de baby een nieuwe test ondergaan om de ziekte te bevestigen of wordt doorverwezen naar een medische specialistische afspraak.
Zie andere tests die uw baby moet doen vlak na de geboorte.
