Osteogenesis imperfecta is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de patiënt vanaf de geboorte vervormde, korte en fragiele botten heeft, die gevoelig zijn voor constante fracturen.
Er zijn 4 soorten onvolmaakte osteogenese, waaronder:
- Osteogenesis imperfecta type 1: het is het meest voorkomende en lichtere type van de ziekte en veroorzaakt weinig of geen vervorming van de botten. Botten zijn echter kwetsbaar en kunnen gemakkelijk breken;
- Osteogenesis imperfecta type 2: is het meest ernstige type ziekte waardoor de foetus breuken in de baarmoeder van de moeder vertoont, wat in de meeste gevallen tot abortus leidt;
- Osteogenesis imperfecta type 3: patiënten met dit type groeien meestal niet genoeg, vertonen vervormingen in de wervelkolom en het wit van de ogen kan een blauwachtige kleur hebben;
- Osteogenesis imperfecta type 4: is het gematigde type van de ziekte, waarbij de patiënt enkele lichte vervormingen in de botten vertoont, maar geen verandering van kleur van het wit van de ogen vertoont.
In de meeste gevallen gaat imperfecte osteogenese over op de kinderen, maar de symptomen en de ernst van de ziekte kunnen verschillen, omdat het type ziekte kan veranderen van de ouders naar de kinderen.
De imperfecte osteogenese is niet te genezen, maar er zijn enkele behandelingen die de levenskwaliteit van de patiënt helpen verbeteren, waardoor het aantal breuken gedurende het hele leven wordt verminderd.
Behandeling voor imperfecte osteogenese
Behandeling voor imperfecte osteogenese moet worden geleid door een orthopedist en omvat meestal het gebruik van metalen staven naast de botten om te voorkomen dat ze gemakkelijk breken. Bovendien kunnen geneesmiddelen met bisfosfonaten ook worden gebruikt om botten sterker te maken, maar dit type behandeling moet door de arts constant worden geëvalueerd.
Wanneer de patiënt breuken heeft, kan de arts het bot immobiliseren met gips of kiezen voor een operatie, vooral in geval van meerdere fracturen of die veel tijd nodig hebben om te genezen.
Fysiotherapie voor imperfecte osteogenese kan in sommige gevallen ook worden gebruikt om de botten en spieren die deze ondersteunen te versterken, waardoor het risico op fracturen wordt verminderd. Normaal gesproken is fysiotherapie na een operatie aangewezen om de bewegingen van het getroffen gebied te herstellen.
Diagnose van imperfecte osteogenese
De diagnose van imperfecte osteogenese wordt meestal tijdens de kindertijd door een kinderarts gesteld, door röntgenonderzoek, bloedonderzoek of observatie van symptomen, waaronder:
- Late groei, veroorzaakt een korte gestalte;
- Gezicht in de vorm van een driehoek;
- Constante breuken in de armen en benen;
- Misvormde botten, zoals kromme benen of scoliose;
- Tanden die gemakkelijk breken of breken;
- Ademhalingsproblemen.
De symptomen variëren afhankelijk van het geval, afhankelijk van de genetische veranderingen die ze hebben ondergaan.
Hoe zorg je voor het kind met osteogenesis imperfecta
Sommige zorgen om te zorgen voor kinderen met osteogenesis imperfecta zijn:
- Til het kind niet op aan de oksels, ondersteun het gewicht met één hand onder de bil en de andere achter de nek en schouders;
- Trek het kind niet aan een arm of been;
- Kies een zacht gevulde veiligheidszetel waarmee het kind met weinig moeite kan worden getrokken en geplaatst.
Sommige kinderen met imperfecte osteogenese kunnen wat lichte oefeningen doen, zoals zwemmen, zonder risico op fracturen, maar moeten dit alleen doen na begeleiding van de arts en onder toezicht van een leraar lichamelijke opvoeding of een fysiotherapeut.
Handige link:
- osteoporose
