Sideroblastische anemie wordt gekenmerkt door een ziekte waarbij er een onjuist gebruik van ijzer is voor de synthese van hemoglobine, hoewel er voldoende hoeveelheden ijzer zijn om het te produceren. Dientengevolge hoopt dit metaal zich op in de mitochondria van erythroblasten, wat aanleiding geeft tot ring-sideroblasten.
Deze stoornis kan verband houden met erfelijke factoren, factoren die zijn verworven of door myelodysplasieën, wat leidt tot het optreden van symptomen die kenmerkend zijn voor anemie, zoals vermoeidheid, bleekheid, duizeligheid en zwakte.
De behandeling hangt af van de ernst van de ziekte en foliumzuur en vitamine B6 worden over het algemeen gegeven en in ernstigere gevallen kan een beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn. Begrijp hoe een beenmergtest wordt gedaan.
Mogelijke oorzaken
In het algemeen zijn de oorzaken die de oorzaak zijn van de sideroblastische anemie erfelijk, waarbij de baby al met de ziekte is geboren als gevolg van mutaties in een gen. Bovendien kan de ziekte ook worden verworven door verschillende factoren, zoals chronisch alcoholisme, reumatoïde artritis, loodvergiftiging of zink, toxiciteit veroorzaakt door sommige medicijnen, hemolytische anemie, vitamine B6 voedingstekorten en auto-immuunziekten.
Sideroblastische bloedarmoede kan ook secundair zijn aan andere aandoeningen van het beenmerg, zoals myelodysplasie, myeloom, polycythaemia vera, myelo-sclerose en leukemie.
De meeste erfelijke sideroblastische anemieën manifesteren zich in de kindertijd, maar er kunnen mildere gevallen van erfelijke sideroblastische bloedarmoede zijn, waarvan de symptomen pas merkbaar beginnen te worden in de volwassenheid.
Wat zijn de tekenen en symptomen
De meest voorkomende symptomen die zich gewoonlijk manifesteren bij mensen die lijden aan sideroblastische anemie zijn vermoeidheid, verminderd vermogen om lichamelijke activiteiten uit te voeren, duizeligheid, zwakte, tachycardie en bleekheid.
Bij sideroblastaire anemie variëren de hemoglobinewaarden in het algemeen van 4 tot 10 g / dL.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose bestaat uit een lichamelijk onderzoek, evaluatie van de klinische geschiedenis van de persoon en uitvoering van een hemogram, waarbij het mogelijk is om erytrocyten met verschillende vormen waar te nemen en sommige kunnen gestippeld lijken. IJzergehaltes in het bloed kunnen ook verhoogd zijn.
Sideroblastische anemie wordt gediagnosticeerd wanneer bij een beenmergonderzoek vijf of meer ringvormige ijzerkorrels worden waargenomen in de sideroblasten rond de mitochondriën.
Wat is de behandeling
Het verminderen van alcoholgebruik, het verbeteren van de voeding en het aanvullen met vitamine B6 en foliumzuur kan voldoende zijn om dit beeld om te keren.
In meer ernstige gevallen kan het nodig zijn om een beenmergtransplantatie uit te voeren.
