Trombotische trombocytopenische purpura of PTT is een zeldzame maar fatale hematologische aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van kleine trombi in bloedvaten en komt het meest voor bij mensen tussen 20 en 40 jaar.
Bij PTT is er een duidelijke afname van het aantal bloedplaatjes, naast koorts en, meestal, neurologische beschadiging als gevolg van de verandering in bloedtoevoer naar de hersenen als gevolg van stolsels.
De PTT-diagnose wordt door de hematoloog of huisarts gesteld op basis van de symptomen en het resultaat van het hemogram en het bloeduitstrijkje en de behandeling moet kort daarna worden gestart, omdat de ziekte bij ongezuiverd ongeveer 95% dodelijk is.
Oorzaken van PTT
Trombotische trombocytopenische purpura wordt voornamelijk veroorzaakt door de deficiëntie of genetische verandering van een enzym, ADAMTS 13, dat verantwoordelijk is voor het verlagen van de von Willebrand-factor moleculen en het bevorderen van hun functie. De von Willebrand-factor is aanwezig in bloedplaatjes en is verantwoordelijk voor het bevorderen van de adhesie van bloedplaatjes aan het endotheel, waardoor bloedingen worden verminderd en gestopt.
Dus, in de afwezigheid van het ADAMTS 13 enzym, blijven de von Willebrand factor moleculen groot en wordt het stagnatieproces van het bloed verminderd en zijn er verhoogde kansen op stolselvorming.
PTT kan dus overerfde oorzaken hebben, die overeenkomen met de deficiëntie van ADAMTS 13, of die zijn verworven, die die leiden tot een afname van het aantal bloedplaatjes, zoals het gebruik van immunosuppressieve of chemotherapeutische geneesmiddelen, infecties, voedingstekorten of auto-aandoeningen. -immons, bijvoorbeeld.
Tekenen en symptomen
PTT heeft meestal niet-specifieke symptomen, maar het is gebruikelijk dat patiënten met een verdenking op PTT ten minste 3 van de volgende kenmerken hebben:
- Acute trombocytose;
- Hemolytische anemie, omdat de gevormde trombi de afbraak van rode bloedcellen begunstigt;
- koorts;
- Nierinsufficiëntie;
- Neurologische stoornissen, die kunnen worden waargenomen door hoofdpijn, mentale verwardheid en epileptische aanvallen.
Het is ook gebruikelijk dat patiënten met verdenking op PTT symptomen van trombocytopenie hebben, zoals het verschijnen van paarse of rode vlekken op de huid, bloedend tandvlees of neus en de moeilijke controle van bloedende kleine wonden. Ken andere symptomen van trombocytopenie.
Nier- en neurologische disfuncties zijn de belangrijkste complicaties van TTP en ontstaan wanneer een kleine trombus de passage van bloed naar zowel de nieren als de hersenen blokkeert, wat bijvoorbeeld kan leiden tot nierfalen en coma. Om complicaties te voorkomen, is het belangrijk dat, zodra de eerste tekenen verschijnen, een huisarts of hematoloog moet worden geraadpleegd voor een diagnose en behandeling.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van trombotische trombocytopenische purpura is gebaseerd op de symptomen van de persoon, naast het resultaat van het hemogram, waarbij een afname van de hoeveelheid bloedplaatjes, trombocytopenie genaamd, wordt waargenomen en bloedplaatjesaggregatie kan worden waargenomen in het bloeduitstrijkje. bloedplaatjes raken aan elkaar gehecht, evenals schizocyten, die fragmenten van rode bloedcellen zijn, terwijl de rode bloedcellen door bloedvaten gaan die worden belemmerd door kleine bloedvaten.
Andere tests kunnen ook nodig zijn om te helpen bij de diagnose van PTT, zoals de bloedingstijd, die wordt verhoogd, en afwezigheid of vermindering van het ADAMTS 13-enzym, dat een van de oorzaken is van de vorming van kleine trombus.
Behandeling voor PTT
Behandeling voor trombotische trombocytopenische purpura moet zo snel mogelijk worden gestart, omdat het in de meeste gevallen fataal is, omdat gevormde trombi slagaders kunnen hinderen die de hersenen bereiken en de bloedtoevoer naar de regio verminderen.
De behandeling die gewoonlijk wordt aangegeven door de hematoloog is plasmaferese, een bloedfiltratieproces waarbij de overmaat aan antilichamen die deze ziekte kunnen veroorzaken en de overmaat aan von Willebrand-factor, naast ondersteunende zorg, zoals hemodialyse, voor bijvoorbeeld als er een nierfunctiestoornis is. Begrijp hoe plasmaferese wordt gedaan.
Bovendien kan het gebruik van corticosteroïden en immunosuppressiva door de arts worden aanbevolen, bijvoorbeeld om de oorzaak van TTP te bestrijden.
