Dystrofische epidermolysis bullosa, ook bekend als dystrofische bulleuze dermatitis, is een ernstige huidaandoening die erfelijk is en het gevolg is van mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het vormen van eiwitten die de verbinding tussen de lagen van de huid mogelijk maken.
Door deze defecten in de eiwitten van de huid ontstaan de dragers van deze ziekte, vanaf de eerste dagen of maanden van het leven, huidlaesies, blaren en littekens, in alle delen van het lichaam, waaronder de mond en de slokdarm, en misvormingen in voeten en handen, die een grote invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon.
Hoewel er geen genezing bestaat, omvat de behandeling met epidermolysis bullosa wondverzorging, voeding en pijnbeheersing en kan een operatie aangewezen zijn in gevallen van littekens die de beweging of het slikvermogen schaden.
Bron: Centers for Disease Control and Prevention
Belangrijkste symptomen
Bij dystrofische bulleuze dermatitis treden huidlaesies op als gevolg van kleine beroertes, wrijvingen of krassen op de huid, die uiterst kwetsbaar is en ervoor zorgt dat de lagen gemakkelijk schilferen. De belangrijkste tekenen en symptomen zijn:
- Blaarvorming van de huid;
- Rode en schilferige huid;
- Verschijning van littekens op de huid;
- Pijn, die zeer intens kan zijn, wanneer de laesies ontstaan;
- Nagelverlies;
- Misvormingen in handen, voeten en gewrichten;
- Versmalling van de slokdarm, waardoor het moeilijk is om voedsel te slikken;
- bloedarmoede;
- Groeivertraging.
De blaren kunnen zich door het hele lichaam verspreiden en groter worden, waardoor het moeilijker wordt om te genezen en de kans op infectie toeneemt.
Naast de huid kunnen andere organen van het lichaam worden aangetast door dystrofische bulleuze dermatitis, en de belangrijkste zijn de tanden, het maagdarmkanaal, de luchtwegen, urinewegen, ogen en bloedvaten, vooral bij mensen die ernstigere vormen ontwikkelen van de ziekte.
Hoe te bevestigen
De diagnose dystrofische bulleuze dermatitis wordt gesteld door een dermatoloog, door analyse van de symptomen van de patiënt en huidlaesies. De diagnose wordt echter bevestigd door screening op mutaties in het gen.
Begrijp hoe het dermatologisch onderzoek dat huidlaesies detecteert, is voltooid.
Wat zijn de soorten
Dystrofische epidermolysis bullosa kan in twee typen worden onderscheiden, afhankelijk van het type genetische verandering dat het voortbrengt en de vorm van overdracht van ouders op nakomelingen:
- Epidermolysis bullosa recessieve dystrofische (variatie van Hallopeau-Siemens), die wordt overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van het gen en ernstiger is;
- Epidermolysis bullosa dominant dystrofisch (ziekte van Cockayne-Touraine), die kan worden overgedragen wanneer slechts één van de ouders het defecte gen heeft, maar een lichter ziektebeeld heeft.
Naast dystrofische epidermolysis bullosa zijn er andere soorten epidermolysis bullosa, eenvoudig en junctioneel genoemd, die ook extreme fragiliteit en uiterlijk van huidlaesies veroorzaken, maar enkele verschillen vertonen. Begrijp beter de verschillen tussen de soorten epidermolysis bullosa en hoe te behandelen.
Hoe is de behandeling gedaan?
Dystrofische bulleuze dermatitis is niet te genezen, maar het is mogelijk om de wonden te behandelen om niet te infecteren, en dagelijkse verbanden moeten op de huid worden aangebracht om ze vrij te houden van micro-organismen en om herstel te vergemakkelijken. Daarnaast wordt het gebruik van pijnstillende of ontstekingsremmende geneesmiddelen die pijn bestrijden aanbevolen.
Behandeling met een operatie kan nodig zijn wanneer de laesies littekens veroorzaken die de esthetiek en het welzijn van de aangedane persoon verstoren, omdat ze veranderingen kunnen veroorzaken in het vermogen om voedsel of contracturen in de voeten, handen of gewrichten van het lichaam te slikken.
