Spinale musculaire atrofie is een zeldzame genetische aandoening die zenuwcellen in het ruggenmerg beïnvloedt die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van de elektrische prikkels van de hersenen naar de spieren, waardoor het individu wordt belemmerd of niet in staat om de spieren vrijwillig te bewegen.
Er zijn verschillende soorten spinale spieratrofie, afhankelijk van de mate van spierbeschadiging en de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden:
- Type 1 : is een ernstige vorm van de ziekte die kort na de geboorte kan worden vastgesteld, omdat deze de normale ontwikkeling van de baby beïnvloedt, waardoor hij moeite heeft het hoofd vast te houden of ondersteunend te blijven. Bovendien kan het ook moeilijk zijn om te ademen of te slikken;
- Type 2 : ontwikkelt zich meestal bij baby's tussen 6 en 12 maanden en veroorzaakt problemen bij zitten, staan of lopen zonder ondersteuning;
- Type 3 : Dit type is lichter en ontwikkelt zich tussen de kindertijd en de adolescentie, en hoewel het geen problemen oplevert om te lopen of te staan, hindert het complexere activiteiten zoals trappen op en af, bijvoorbeeld. Deze moeilijkheid kan erger worden, totdat het nodig is om een rolstoel te gebruiken;
- Type 4 : Het komt vaker voor bij mensen ouder dan 30 en veroorzaakt ook mildere symptomen zoals trillen van de armen en benen, evenals wat moeite met ademhalen.
Hoewel er nog steeds geen remedie is voor spieratrofie, zijn sommige vormen van behandeling in staat om de progressie van de ziekte te vertragen en symptomen te verlichten door de kwaliteit van leven te verbeteren.
Wat veroorzaakt Atrofie
De belangrijkste oorzaak van spinale spieratrofie is een genetische mutatie op chromosoom 5 die het ontbreken van een eiwit veroorzaakt, bekend als SMN-1, dat belangrijk is voor een goed functioneren van de spieren.
Er zijn echter zeldzamere gevallen waarbij de genetische mutatie optreedt in andere genen die ook verband houden met de vrijwillige beweging van spieren.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling voor spinale spieratrofie wordt meestal gedaan met fysiotherapie en bezigheidstherapie, waarbij technieken worden geleerd om de impact van de ziekte op het leven van de patiënt te verminderen, zoals het gebruik van een rolstoel en andere apparatuur die dagelijkse taken zoals eten, drinken of lopen vergemakkelijken. .
Daarnaast worden ook fysiotherapiesessies gedaan om de spieren actief te houden, de bloedsomloop te bevorderen en de progressie van de ziekte te vertragen.
Een nieuw medicijn voor de behandeling van deze ziekte, bekend als Spinraza, is al goedgekeurd in de Verenigde Staten, maar wacht nog steeds op goedkeuring van Anvisa. Dit medicijn kan worden gebruikt in gevallen waar het SMN-1-gen wordt aangetast en de belofte is om de symptomen van de ziekte vrijwel volledig te verminderen. Meer informatie over Spinraza en hoe het werkt.
