Het aangeboren defect, ook wel slechte genetische formatie genoemd, is een verandering in de formatie van de persoon tijdens de zwangerschap die van invloed kan zijn op elk weefsel in het lichaam, zoals botten, spieren, organen en systemen. Meestal is er een onvolledige ontwikkeling van het aangetaste weefsel of enige verstoring veroorzaakt door de omgeving.
De meeste aangeboren afwijkingen komen voor binnen de eerste 3 maanden van de zwangerschap en worden gediagnosticeerd door de verloskundige tijdens de prenatale periode of door de kinderarts tot het kind de leeftijd van 1 jaar bereikt, maar er zijn er die specifieke testen nodig hebben en die daarom later worden geïdentificeerd zoals hart- of gehoordefecten.
De meeste baby's met ernstige congenitale afwijkingen worden op natuurlijke wijze geëlimineerd door een miskraam. Het is echter helemaal geen abortus dat aangeboren afwijkingen worden waargenomen.
Wat veroorzaakt een aangeboren afwijking
Een aangeboren afwijking kan worden veroorzaakt door genetische veranderingen of door de omgeving waarin de persoon is verwekt of gegenereerd, of door de combinatie van deze twee factoren. Enkele voorbeelden zijn:
- Genetische factoren:
Veranderingen in het chromosoom in relatie tot het aantal, zoals in de trisomie 21, in de volksmond bekend als het downsyndroom, mutante genen of veranderingen in de chromosoomstructuur zoals het Fragile X-syndroom.
- Omgevingsfactoren:
Sommige veranderingen die kunnen leiden tot een geboorteafwijking zijn het gebruik van medicijnen tijdens zwangerschap, cytomegalovirus, toxoplasma en treponema palladiumvirusinfecties, blootstelling aan straling, roken van sigaretten, overtollige cafeïne, overmatig alcoholgebruik, contact met zware metalen zoals lood, cadmium of kwik, bijvoorbeeld.
Typen aangeboren afwijkingen
Congenitale defecten kunnen worden ingedeeld op basis van hun type:
- Structurele anomalie: het syndroom van Down, defect in de vorming van neurale buizen, hartveranderingen;
- Aangeboren infecties: seksueel overdraagbare aandoeningen zoals syfilis of chlamydia, toxoplasmose, rubella;
- Alcoholgebruik: Foetaal alcoholsyndroom
De tekenen en symptomen van een slechte genetische formatie worden over het algemeen geclassificeerd volgens het syndroom dat het specifieke defect veroorzaakt, sommige komen vaker voor als:
- geestelijke handicap,
- neus plat of afwezig,
- gespleten lip,
- ronde neusplant,
- gezicht erg langwerpig,
- zeer lage oren.
De arts kan tijdens het echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap een verandering vaststellen door naar het uiterlijk van de baby bij de geboorte te kijken of door bepaalde kenmerken te observeren en de resultaten van specifieke tests te volgen.
Hoe te voorkomen
Het is niet altijd mogelijk om een aangeboren afwijking te voorkomen, omdat er veranderingen kunnen optreden die buiten onze controle liggen, maar prenatale zorg en opvolging van alle medische adviezen tijdens de zwangerschap is een van de voorzorgsmaatregelen die genomen moet worden om het risico op foetale complicaties te verminderen.
Enkele belangrijke aanbevelingen zijn het niet nemen van medicijnen zonder medisch advies, niet het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap, het niet gebruiken van illegale drugs, niet roken en het vermijden van rondhangen met sigarettenrook, het eten van gezond voedsel en het drinken van ten minste 2 liter water per dag .
