Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die de huid en botten aantast, kraakbeentumoren veroorzaakt, misvormingen in de botten en het optreden van donkere tumoren in de huid veroorzaakt door abnormale groei van bloedvaten.
De oorzaken van het syndroom van Maffucci zijn genetisch bepaald en zijn van invloed op zowel mannen als vrouwen. Gewoonlijk ontwikkelen de symptomen van de ziekte zich in de kindertijd rond 4-5 jaar.
Maffucci-syndroom heeft geen genezing, maar patiënten kunnen een behandeling krijgen om de symptomen van de ziekte te verminderen en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Symptomen van het syndroom van Maffucci
De belangrijkste symptomen van het Maffucci-syndroom zijn:
- Goedaardige tumoren in het kraakbeen van de handen, voeten en lange botten van arm en benen;
- Botten worden broos, gemakkelijk gebroken;
- Botverkorting;
- Hemangiomen, die bestaan uit kleine donkere of blauwe blauwachtige tumoren op de huid;
- Korte gestalte;
- Gebrek aan spieren.
Personen met het Maffucci-syndroom kunnen botkanker ontwikkelen, vooral in de schedel, maar ook kanker van de eierstok of de lever.
De diagnose van het syndroom van Maffucci wordt gedaan door lichamelijk onderzoek en analyse van de symptomen die door de patiënten worden gepresenteerd.
Behandeling van het syndroom van Maffucci
De behandeling van het Maffucci-syndroom bestaat uit het minimaliseren van de symptomen van de ziekte door chirurgie om botafwijkingen of supplementen te corrigeren om de groei van het kind te bevorderen.
Individuen die door de ziekte worden getroffen, moeten regelmatig de orthopedisch arts raadplegen om veranderingen in de ontwikkeling van botten, botkanker en breuken die optreden als gevolg van een ziekte te beoordelen. De dermatoloog moet ook worden geraadpleegd om het uiterlijk en de ontwikkeling van hemangiomen in de huid te evalueren.
Het is belangrijk dat patiënten regelmatig fysieke onderzoeken, röntgenfoto's of CT-scans hebben.
Foto's van het syndroom van Maffucci
Bron: Centers for Disease Control and Prevention
Foto 1: Aanwezigheid van kleine tumoren in de gewrichten van de vingers die kenmerkend zijn voor het Maffucci-syndroom;
Foto 2: Hemangioom in de huid van een patiënt met het syndroom van Maffucci.
Handige link:
- hemangioom
- Proteus syndroom
