Berardinelli-Seipe-syndroom, ook bekend als gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een slechte werking van vetcellen in het lichaam, zodat er geen normale vetophoping in het lichaam is, omdat het in anderen wordt opgeslagen zoals lever en spieren.
Een van de belangrijkste kenmerken van dit syndroom is de ontwikkeling van ernstige diabetes die gewoonlijk begint in de puberteit, ongeveer 8 tot 10 jaar, en moet worden behandeld met een dieet met weinig vetten en suikers en met geneesmiddelen die diabetes en diabetes onder controle houden. hoog cholesterolgehalte.
symptomen
De symptomen van het Berardinelli-Seipe-syndroom houden verband met de vermindering van normaal vetweefsel in het lichaam, wat leidt tot kenmerken die zich al in het eerste levensjaar kunnen voordoen, zoals:
- Hoog cholesterol en triglyceriden;
- Insulineresistentie en diabetes;
- Kin, grote, langwerpige handen en voeten;
- Spieruitbreiding;
- Verhoogde lever en milt, waardoor zwelling in de buik;
- Hartproblemen;
- Versnelde groei;
- Overdreven verhoging van de eetlust, maar met gewichtsverlies;
- Onregelmatige menstruatiecycli;
- Dik en droog haar.
Bovendien kunnen symptomen optreden zoals hoge bloeddruk, cysten op de eierstokken en zwelling van de zijkanten van de nek, in de buurt van de mond. Deze symptomen kunnen vanaf de kindertijd worden waargenomen en worden duidelijker vanaf de puberteit.
Diagnose en behandeling
De diagnose van dit syndroom wordt gesteld op basis van de evaluatie van de klinische kenmerken van de patiënt en tests die problemen in cholesterol, lever, nieren en diabetes identificeren.
Vanaf de bevestiging van de diagnose is de behandeling voornamelijk gericht op het beheersen van diabetes en cholesterol en het voorkomen van de complicaties van de ziekte, en kunnen medicamenten worden gebruikt zoals Metformine, insuline en Simvastatine.
Daarnaast moet je ook een vetarm, hoog-omega-3 dieet eten om te helpen bij het beheersen van cholesterol, evenals het regelen van de suikerconsumptie en eenvoudige koolhydraten zoals rijst, bloem en pasta om diabetes onder controle te houden . Kijk wat te eten bij diabetes.
complicaties
De complicaties van Berardinelli-Seipe syndroom hangen af van de follow-up van de behandeling en de reactie van het lichaam van de patiënt op de gebruikte medicijnen, resulterend in overmatig levervet en cirrose, versnelde groei in de kindertijd, vroegtijdige puberteit en cysten in de botten, waardoor frequente fracturen optreden.
Daarnaast is het ook gebruikelijk dat diabetes die wordt gepresenteerd bij deze ziekte leidt tot complicaties zoals zichtproblemen, nierproblemen en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
