Hemofilie is een genetische en erfelijke ziekte, dat wil zeggen, het wordt overgedragen van ouders op kinderen, gekenmerkt door een verhoogd risico op langdurige bloeding, die extern kan zijn, met wonden en snijwonden die niet stoppen met bloeden, of inwendig bloedend tandvlees in de neus, in de urine of in de ontlasting, of hematomen door het lichaam bijvoorbeeld.
Dit gebeurt omdat de persoon met hemofilie wordt geboren met een tekort of een lage activiteit van factor VIII of factor IX in het bloed, die essentieel zijn voor coagulatie, veroorzaakt door genetische veranderingen die interfereren in de productie van deze eiwitten en aanleiding geven tot hemofilie type A of type B.
Hoewel het geen genezing kent, heeft deze ziekte een behandeling, die wordt uitgevoerd met periodieke injecties met de stollingsfactor die in het lichaam ontbreekt, om bloeding te voorkomen of wanneer er een bloeding is, die snel moet worden verholpen. Meer informatie over hoe de behandeling van hemofilie wordt uitgevoerd.
1. Er zijn 2 soorten hemofilie.
WAARHEID . Hemofilie kan voorkomen in 2 vormen, die ondanks het feit dat ze vergelijkbare symptomen vertonen, worden veroorzaakt door een gebrek aan verschillende bloedbestanddelen:
- Hemophilia A: is het meest voorkomende type van hemofilie, gekenmerkt door een tekort aan stollingsfactor VIII;
- Hemophilia B: veroorzaakt veranderingen in de productie van factor IX van coagulatie, ook bekend als kerstziekte.
Stollingsfactoren zijn eiwitten die in het bloed aanwezig zijn en die worden geactiveerd wanneer het bloedvat scheurt, zodat de bloeding in de hand wordt gehouden. Daarom lijden mensen met hemofilie aan een bloeding die veel langer duurt om gecontroleerd te worden.
Er zijn tekorten aan andere stollingsfactoren, die ook bloedingen veroorzaken en kunnen worden verward met hemofilie, zoals factor XI-deficiëntie, in de volksmond bekend als type C hemofilie, maar verschillend in het type genetische verandering en vorm van transmissie.
2. Hemofilie komt vaker voor bij mannen.
WAARHEID . Stollingsfactoren die deficiënt zijn in hemofilie zijn aanwezig op het X-chromosoom, dat uniek is in de mens en dubbel in de vrouw. Om de ziekte te krijgen, moet de man dus slechts 1 X-chromosoom van de moeder ontvangen, terwijl een vrouw de ziekte moet krijgen als ze de 2 getroffen chromosomen van de vader en de moeder ontvangt, wat moeilijker is.
Als de vrouw slechts 1 aangetast X-chromosoom heeft, geërfd van een van de ouders, zal zij drager zijn, maar zal de ziekte niet ontwikkelen, omdat het andere X-chromosoom de tekortkoming compenseert, maar 25% kans heeft op een kind met dit ziekte.
3. Hemofilie is altijd erfelijk.
MYTHE . In ongeveer 30% van de gevallen van hemofilie is er geen familiegeschiedenis van de ziekte, die het gevolg kan zijn van een spontane genetische mutatie in het DNA van de persoon.
In dit geval wordt aangenomen dat de persoon hemofilie heeft verworven, maar dat deze niettemin de ziekte kan overdragen aan de kinderen, evenals aan elke andere persoon met hemofilie.
4. Hemofilie is besmettelijk.
MYTHE . Hemofilie is niet besmettelijk, zelfs als er direct contact is met het bloed van een persoon die het draagt of zelfs een transfusie, omdat dit niet interfereert met de vorming van het bloed van elke persoon door het beenmerg.
5. Bloedonderzoek bevestigt hemofilie.
WAARHEID . De diagnose van hemofilie wordt gesteld door de hematoloog, die om tests vraagt die coagulatie en bloedcomponenten evalueren, zoals stollingstijd, stollingsfactoren, en de hoeveelheid van deze factoren in het bloed, en de evaluatie moet worden uitgevoerd wanneer er bloeit gemakkelijk geschiedenis of zonder duidelijke reden.
Deze diagnose kan op elke leeftijd worden gesteld, en kan zelfs in de baarmoeder van de moeder worden gedaan door biopsiemonsters te extraheren uit de chorionvilli, vruchtwaterpunctie of cordocentese, waardoor het DNA van het kind kan worden geanalyseerd.
6. Hemofilie is altijd ernstig.
MYTHE . Er zijn 3 stadia voor hemofilie, afhankelijk van de ernst van bloedveranderingen en bloedingen:
- Milde hemofilie : waarbij de functie van stollingsfactoren alleen afneemt (activiteit tussen 5 en 40%), en weinig risico op bloeding heeft, meer aanwezig is bij chirurgie, ongelukken of tandextractie, bijvoorbeeld;
- Matige hemofilie : heeft een significante afname van stollingsfactoren (activiteit tussen 2 en 5%), waarbij meer kans is op spontane bloeding, zoals het optreden van intramusculair hematoom of gewricht, bijvoorbeeld;
- Ernstige hemofilie : stollingsfactoren zijn vrijwel afwezig (activiteit minder dan 1%), en er zijn hoge kansen op bloeding, vooral in de huid, gewrichten en spieren, als gevolg van beroertes of spontaan, die ongeveer 2 tot 5 keer voorkomen per maand.
Hoe ernstiger hemofilie, hoe vroeger het gewoonlijk wordt ontdekt, en in het algemeen kunnen mensen met milde hemofilie de ziekte pas op volwassen leeftijd ontdekken of zelfs ontdekken, terwijl matige hemofilie wordt vastgesteld bij kinderen van ongeveer 6 jaar oud. leeftijd en ernstige hemofilie worden meestal ontdekt in de eerste maanden van het leven.
7. De persoon met hemofilie kan een normaal leven leiden.
WAARHEID . Tegenwoordig kan de persoon met hemofilie bij de preventieve behandeling, met de vervanging van stollingsfactoren, een normaal leven leiden, inclusief het beoefenen van sport.
Naast de behandeling voor de preventie van ongevallen, kan de behandeling worden uitgevoerd wanneer er sprake is van een bloeding, door injectie van stollingsfactoren, die de bloedstolling vergemakkelijkt en ernstige bloedingen voorkomt, en wordt gedaan op advies van de hematoloog.
Bovendien, wanneer de persoon een soort chirurgische ingreep moet uitvoeren, waaronder tandextracties en vullingen, bijvoorbeeld, is het noodzakelijk om doses te doseren voor preventie.
Hemofilie werd bekend als een ziekte van koningen.
WAARHEID . Deze ziekte kwam zeer vaak voor in Europese koninklijke families, omdat het gebruikelijk was voor het huwelijk tussen familieleden, waardoor de kans groter is dat de getroffen genen door de generaties heen worden overgedragen.
Het eerste verslag van deze ziekte was in een Russisch keizerlijk gezin, uit de Romanov-dynastie, waarin de legende ontstond dat de genezer Rasputin de troonopvolger genas, prins Alexei, die slechts een legende is, omdat er nog steeds geen genezing is voor hemofilie.
9. Hemophiliac mag ibuprofen niet gebruiken.
WAARHEID. Medicatie zoals Ibuprofen of acetylsalicylzuur mag niet worden gebruikt door mensen die gediagnosticeerd zijn met hemofilie, omdat ze het bloedstollingsproces kunnen verstoren en bloeding kunnen verkiezen, zelfs als de stollingsfactor is toegepast.
10. De persoon met hemofilie kan geen kinderen krijgen.
Mythe. Mensen die gediagnosticeerd zijn met hemofilie, mannelijk of vrouwelijk, hebben mogelijk kinderen, maar het is noodzakelijk om een aantal dingen te overwegen voordat ze een zwangerschap plannen, zoals:
- De kans op een hemofiliepatiënt, meestal ongeveer 50% wanneer een ouder hemofiel is;
- De gevolgen van de ziekte voor het kind;
- Hoe de behandeling van hemofilie wordt uitgevoerd en de bijbehorende kosten;
- Hoe de zwangerschap en de bevalling moeten worden gepland om de risico's voor zowel de moeder, de hemofilie als de baby te verkleinen.
Van de evaluatie van deze factoren door de ouders, kan men de zwangerschap plannen als dit de wil is. In de meeste gevallen kiest het paar ervoor om een kind te adopteren of in-vitrofertilisatie-technieken uit te voeren, zoals:
- In-vitrofertilisatie met pre-implantatiediagnose, waarbij de eicellen van de vrouw worden bevrucht met het sperma van de partner en in de eerste fase van ontwikkeling, worden de embryo's geanalyseerd en alleen degenen die niet het hemofilie-gen hebben, worden in de baarmoeder van de vrouw geïmplanteerd;
- In-vitrofertilisatie met eieren gedoneerd door een gezonde vrouw die geen hemofilie heeft, zodat het kind geen hemofilie heeft en het gen niet draagt.
Naast deze technieken is het mogelijk om een spermacel selectie te kiezen, dat wil zeggen, uit de analyse van het sperma van de man, zijn gekozen spermatozoa die slechts één X-chromosoom hebben, waardoor een vrouwelijk kind wordt gegenereerd dat een drager kan zijn of niet. van hemofilie. Het geoogste sperma wordt bevrucht en opnieuw geïmplanteerd in de baarmoeder.
11. Het hemophiliac kan geen tatoeages of operaties maken.
Mythe. De persoon gediagnosticeerd met hemofilie, ongeacht het type en de ernst, kan tatoeages of chirurgische procedures maken, maar de aanbeveling is dat ze hun toestand aan de professional meedelen en de stollingsfactor vóór de procedure toedienen, bijvoorbeeld grote bloedingen vermijden.
Bovendien, in het geval van tatoeages, meldden sommige mensen met hemofilie dat het genezingsproces en de pijn na de ingreep gering waren toen ze de factor toepasten voordat ze de tatoeage uitvoerden. Het is ook van essentieel belang om naar een door ANVISA gereguleerde instelling te zoeken, schoon en met steriele en schone materialen, om elk risico op complicaties te voorkomen.
