Congenitale hypothyreoïdie treedt op wanneer de schildklier van de baby niet in staat is de juiste hoeveelheden schildklierhormonen te produceren, wat de ontwikkeling ervan kan schaden en zelfs permanente neurologische schade kan veroorzaken, cretinisme genoemd, als het kind niet op de juiste manier wordt behandeld.
Congenitale hypothyreoïdie is niet te genezen, maar als de diagnose en behandeling zo vroeg mogelijk worden gesteld, heeft het kind een normale groei en ontwikkeling. Wanneer de behandeling niet wordt uitgevoerd, kan het kind ernstige mentale retardatie ontwikkelen.
Symptomen van congenitale hypothyreoïdie
Symptomen van congenitale hypothyreoïdie zijn onder andere:
- Huid en gele ogen;
- Hypotonie: zeer slappe spieren;
- Verhoogd tongvolume;
- Umbilical hernia;
- Verminderde botontwikkeling;
- Moeite met voeden.
Hoewel er symptomen zijn, heeft slechts ongeveer 10% van de baby's met congenitale hypothyreoïdie deze.
Oorzaken van congenitale hypothyreoïdie
De oorzaken van congenitale hypothyreoïdie kunnen zijn:
- Niet-vorming van de schildklier;
- Vorming op een onregelmatige plaats van de schildklier;
- Onvolledige schildkliervorming;
- Defecten in de vorming van schildklierhormonen;
- Laesies in de hypofyse of hypothalamus, twee klieren in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor de productie en regulatie van hormonen.
In het algemeen is aangeboren hypothyreoïdie permanent, maar er kan tijdelijke aangeboren hypothyreoïdie optreden, die kan worden veroorzaakt door:
- Insufficiëntie of overmatige hoeveelheid jodium bij de moeder of pasgeborene;
- Doorgang door de placenta van antithyroid-geneesmiddelen.
Voorbijgaande congenitale hypothyreoïdie vereist ook een behandeling, maar deze wordt gewoonlijk op 3-jarige leeftijd opgeschort voor tests die het type en de oorzaak van de ziekte beter kunnen bepalen.
Diagnose van aangeboren hypothyreoïdie
De diagnose van aangeboren hypothyreoïdie kan worden gesteld door de test van de voet vanaf de 3e dag van het leven, meestal in het kraambed of ziekenhuis waar de baby werd geboren, door een paar druppels bloed uit de hiel van de baby te verzamelen.
Als de voet test aangeboren hypothyreoïdie aangeeft, moeten de T4- en TSH-hormonen worden getitreerd via een bloedtest. Andere beeldvormingstests, zoals echografie, magnetische resonantie beeldvorming en schildklierscintigrafie, kunnen ook voor de diagnose worden gebruikt.
Behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie
Behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie bestaat uit het vervangen van schildklierhormonen gedurende hun leven door orale toediening van een geneesmiddel, levothyroxine natrium, dat kan worden opgelost in een kleine hoeveelheid babywater of melk.
Wanneer de diagnose en behandeling te laat worden gedaan, kunnen de gevolgen van aangeboren hypothyreoïdie, zoals mentale retardatie en groeiachterstand, optreden.
Lees meer over de behandeling van hypothyreoïdie en bekijk de onderstaande video om te eten om de schildklierfunctie te verbeteren:
