Fanconi-anemie is een genetische en erfelijke ziekte, die zeldzaam is en voorkomt bij het kind, met het uiterlijk van aangeboren misvormingen waargenomen bij de geboorte, progressief beenmergfalen en aanleg voor kanker, veranderingen die meestal worden opgemerkt tussen 3 en 12 jaar oud.
Hoewel het verschillende verschijnselen en symptomen kan vertonen, zoals veranderingen in botten, huidvlekken, verminderde nierfunctie, korte gestalte en verhoogde kansen op het ontwikkelen van tumoren en leukemie, wordt deze ziekte bloedarmoede genoemd, omdat de belangrijkste manifestatie ervan de afname van de productie is. van de bloedcellen door het beenmerg.
Voor de behandeling van Fanconi-anemie is follow-up met een hematoloog vereist, die bloedtransfusies of beenmergtransplantaties begeleidt. Screening en voorzorgsmaatregelen om het begin van kanker vroegtijdig te voorkomen of te detecteren zijn ook erg belangrijk.
Belangrijkste symptomen
Enkele van de tekenen en symptomen van Fanconi's bloedarmoede zijn onder meer:
- Bloedarmoede, lage bloedplaatjes en minder witte bloedcellen, die het risico op zwakte, duizeligheid, bleekheid, paarsachtige vlekken, bloeding en herhaalde infecties verhogen;
- Deformities in de botten, zoals afwezigheid van duim, duim lager of korter worden van de arm, gezicht afgestemd met kleine mond, kleine ogen en kleine kin;
- Laag gestalte, omdat kinderen worden geboren met een laag gewicht en een lagere lengte dan verwacht voor de leeftijd;
- Koffie-met-melk kleurvlekken ;
- Verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, zoals leukemieën, myelodysplasieën, huidkanker, hoofd- en nekkanker en genitale en urologische regio's;
- Veranderingen in zicht en gehoor .
Deze veranderingen worden veroorzaakt door genetische defecten, doorgegeven van ouders aan kinderen, die deze delen van het lichaam beïnvloeden. Sommige tekens en symptomen kunnen bij sommige mensen intenser zijn dan bij anderen, omdat de intensiteit en de exacte locatie van de genetische verandering van persoon tot persoon kunnen verschillen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van Fanconi-anemie wordt vermoed door klinische observatie en tekenen en symptomen van de ziekte. Het uitvoeren van bloedonderzoeken, zoals een bloedtelling, evenals beeldvormende tests zoals MRI, echografie en röntgenonderzoek van botten kan nuttig zijn bij het identificeren van de problemen en misvormingen die met de ziekte samenhangen.
Bevestiging van de diagnose wordt voornamelijk gedaan door een genetische test genaamd de Chromosome Fragility Test, die verantwoordelijk is voor het detecteren van DNA-breuken of mutaties in bloedcellen.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling voor Fanconi-bloedarmoede gebeurt met de begeleiding van de hematoloog, die bloedtransfusies en het gebruik van corticosteroïden aanbeveelt om de bloedactiviteit te verbeteren.
Wanneer het merg echter failliet gaat, is het alleen mogelijk om het te genezen door beenmergtransplantatie uit te voeren. Als de persoon geen compatibele donor heeft om deze transplantatie uit te voeren, kan een androgeenhormoonbehandeling worden gebruikt om het aantal bloedtransfusies te verminderen totdat de donor wordt gevonden.
De persoon met dit syndroom en hun familie moet ook een begeleidende en bijkomende medische geneticus hebben, die de onderzoeken zal begeleiden en andere mensen zal volgen die mogelijk deze ziekte hebben of doorgeven aan hun kinderen.
Bovendien is het vanwege genetische instabiliteit en een verhoogd risico op kanker van groot belang dat de persoon met deze ziekte regelmatig screeningen uitvoert en enige zorg besteedt zoals:
- Niet roken;
- Vermijd consumptie van alcoholische dranken;
- Voer vaccinatie tegen HPV uit;
- Vermijd blootstelling aan straling zoals röntgenstraling;
- Vermijd overmatige of onbeschermde blootstelling aan de zon;
Het is ook belangrijk om naar afspraken te gaan en contact op te nemen met andere specialisten die mogelijke veranderingen kunnen detecteren, zoals tandarts, otorrino, uroloog, gynaecoloog of logopedist.
