Crouzon-syndroom, ook bekend als craniofaciale dysostose, is een zeldzame aandoening waarbij de schedelhechtingen voortijdig worden gesloten, wat leidt tot verschillende craniale en faciale misvormingen. Deze misvormingen kunnen ook veranderingen in andere lichaamssystemen zoals zicht, gehoor of ademhaling veroorzaken, waardoor het noodzakelijk is om gedurende het hele leven correctieve operaties uit te voeren.
Bij verdenking wordt de diagnose gesteld door het onderzoek naar genetische cytologie dat wordt uitgevoerd, zelfs tijdens de zwangerschap, bij de geboorte of tijdens het eerste levensjaar, maar wordt meestal pas op 2-jarige leeftijd ontdekt wanneer de misvormingen meer uitgesproken zijn.
Belangrijkste symptomen
De kenmerken van het kind met het syndroom van Crouzon variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, en omvatten:
- Deformities in de schedel, het hoofd neemt een torenhoog aspect aan en de nek wordt afgeplat;
- Gelaatsveranderingen zoals vooruitstekende ogen en verder weg dan normaal, vergrote neus, scheelzien, keratoconjunctivitis, verschil in pupilgrootte;
- Snelle en repetitieve bewegingen van de ogen;
- IQ onder normaal;
- doofheid;
- Moeilijkheden om te leren;
- Cardiale misvorming;
- Attention deficit disorder;
- Gedragsveranderingen;
- Bruine tot zwarte vlekken op de lies, nek en / of onder de arm.
De oorzaken van het Crouzon-syndroom zijn genetisch, maar de leeftijd van de ouders kan interfereren en de kans vergroten dat de baby met dit syndroom wordt geboren, omdat hoe ouder de ouders, hoe groter de kans op genetische misvormingen.
Een andere ziekte die symptomen kan veroorzaken die vergelijkbaar zijn met dit syndroom, is het Apert-syndroom. Meer informatie over deze genetische ziekte.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen specifieke behandeling om het syndroom van Crouzon te genezen, dus de behandeling van het kind omvat het uitvoeren van operaties om botveranderingen te verzachten, hoofddruk te verminderen en veranderingen in de vorm van de schedel en de hersengrootte te voorkomen. zowel esthetische effecten als effecten die gericht zijn op het verbeteren van leren en functionaliteit.
In het ideale geval moet een operatie worden uitgevoerd binnen 1 jaar na het leven van het kind, omdat de botten buigzamer zijn en gemakkelijker kunnen worden aangepast. Bovendien is het vullen van botdefecten met methylmethacrylaatprothesen gebruikt in cosmetische chirurgie om de gezichtscontour te verzachten en te harmoniseren.
Bovendien zou het kind al geruime tijd fysiotherapie en ergotherapie moeten doen. Het doel van fysiotherapie is om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren en tot een psychomotorische ontwikkeling te leiden die zo normaal mogelijk is. Psychotherapie en logopedie zijn ook complementaire vormen van behandeling, en plastische chirurgie is ook gunstig voor het verbeteren van de gezichtsuitdrukking en het verbeteren van het zelfbeeld van de patiënt.
Bekijk ook enkele oefeningen die thuis kunnen worden gedaan om de hersenen van de baby te ontwikkelen en het leren te stimuleren.
