Multiple congenital arthrogryposis (AMC) is een ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen en stijfheid in de gewrichten, waardoor de baby niet kan bewegen en die intense spierzwakte veroorzaakt. Spierweefsel wordt dan vervangen door vet en bindweefsel. De ziekte manifesteert zich in het ontwikkelingsproces van de foetus, die bijna geen beweging in de buik van de moeder vertoont, wat de vorming van haar gewrichten en normale botgroei in gevaar brengt.
"Houten pop" is meestal een term die wordt gebruikt om kinderen met artrogrypose te beschrijven die, ondanks ernstige fysieke misvormingen, een normale mentale ontwikkeling hebben en in staat zijn om alles wat er om hen heen gebeurt te leren en te begrijpen. Motorische misvormingen zijn ernstig en het is normaal dat de baby slecht ontwikkelde buik en thorax heeft, wat ademhalen bemoeilijkt.
Tekenen en symptomen van artro-ontsteking
Vaak wordt de diagnose pas na de geboorte gesteld als wordt vastgesteld dat de baby echt niet kan bewegen, met de volgende presentatie:
- Ten minste 2 onbeweeglijke gewrichten;
- Strakke spieren;
- Dislocatie in gewrichten;
- Spierzwakte;
- Congenitale scheve voet;
- scoliose;
- Korte of slecht ontwikkelde darm;
- Moeilijk ademhalen of eten.
Na de geboorte bij het observeren van de baby en het uitvoeren van onderzoeken zoals de radiografie van het hele lichaam en bloedonderzoek om te zoeken naar genetische ziektes, omdat arthrogryposis in verschillende ziektebeelden aanwezig kan zijn.
Prenatale diagnose is niet erg gemakkelijk, maar het kan worden gedaan door echografie, soms pas aan het einde van de zwangerschap, wanneer het wordt waargenomen:
- Ontbreken van babybewegingen;
- Abnormale positie van de armen en benen, die normaal gebogen zijn, hoewel het ook volledig kan worden uitgerekt;
- De baby is kleiner dan de gewenste maat voor de zwangerschapsduur;
- Overtollig vruchtwater;
- Onontwikkeld bovenkaak;
- Platte neus;
- Weinig longontwikkeling;
- Korte navelstreng.
Wanneer de baby tijdens het echoscopisch onderzoek niet beweegt, kan de arts op de buik van de vrouw drukken om de baby te bewegen te bewegen, maar dit gebeurt niet altijd en de arts denkt misschien dat de baby slaapt. De andere tekens zijn mogelijk niet erg duidelijk of liggen niet zo voor de hand, om de aandacht op deze ziekte te vestigen.
Wat veroorzaakt het
Hoewel niet precies alle oorzaken bekend zijn die tot de ontwikkeling van artrogrypose kunnen leiden, is het bekend dat sommige factoren deze ziekte bevorderen, zoals het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, zonder de juiste medische begeleiding; infecties zoals die veroorzaakt door het Zika-virus, trauma's, chronische ziekten of genetica, drugsgebruik en alcoholmisbruik.
Behandeling van artrogrypose
De chirurgische behandeling is het meest geïndiceerd en heeft tot doel enige beweging van de gewrichten mogelijk te maken. Hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe beter het zal zijn en daarom is het ideaal dat knie- en voetoperaties worden uitgevoerd vóór 12 maanden, dus voordat het kind begint te lopen, waardoor het kind alleen kan lopen. .
De behandeling van artrogrypose omvat nog steeds ouderlijke begeleiding en een interventieplan om de onafhankelijkheid van het kind te ontwikkelen, waarvoor fysiotherapie en ergotherapie zijn aangewezen. Fysiotherapie moet altijd geïndividualiseerd worden, met respect voor de behoeften van elk kind, en moet zo snel mogelijk van start gaan, voor een betere psychomotorische stimulatie en de ontwikkeling van het kind.
Maar afhankelijk van de ernst van de vervormingen kunnen ondersteuningsapparatuur zoals rolstoelen, aangepaste apparatuur of krukken nodig zijn voor een betere ondersteuning en meer vrijheid. Meer informatie over de behandeling van artrogriepose.
