Hypophosphatasia is een zeldzame genetische aandoening die vooral kinderen treft, die in sommige delen van het lichaam vervormingen en breuken veroorzaakt en voortijdig verlies van melktanden.
Deze ziekte wordt doorgegeven aan de kinderen in de vorm van genetische overerving en heeft geen genezing, het gevolg van veranderingen in een gen gerelateerd aan de calcificatie van de botten en de ontwikkeling van de tanden, waardoor de mineralisatie van de botten wordt aangetast.
Belangrijke veranderingen veroorzaakt door hypofosfatasie
Hypofosfatasie kan verschillende veranderingen in het lichaam veroorzaken, waaronder:
- Opkomst van vervormingen in het lichaam, zoals langwerpige schedel, vergrote gewrichten of verminderde lichaamshoogte;
- Verschijning van fracturen in verschillende regio's;
- Voortijdig verlies van melktanden;
- Spierverzwakking;
- Moeilijk ademhalen of spreken;
- Aanwezigheid van hoge niveaus van fosfaat en calcium in het bloed.
In minder ernstige gevallen van deze ziekte kunnen milde symptomen zoals fracturen of spierzwakte alleen optreden, waardoor de ziekte pas in de volwassenheid kan worden gediagnosticeerd.
Soorten hypofosfatasie
Er zijn verschillende soorten van deze ziekte, waaronder:
- Perinatale hypofosfatasie - is de meest ernstige vorm van de ziekte die snel na de geboorte ontstaat of wanneer de baby nog in de buik van de moeder is;
- Hypofosfatasie bij kinderen - die ontstaat tijdens het eerste jaar van het leven van het kind;
- Juveniele hypofosfatasieën - verschijnen op elke leeftijd bij het kind;
- Volwassen hypofosfatasie - die alleen op volwassen leeftijd verschijnt;
- odonto hypophosphatasia - waarbij voortijdig verlies van melktanden is.
In meer ernstige gevallen kan deze ziekte zelfs de dood van het kind veroorzaken en varieert de ernst van de symptomen van persoon tot persoon en van het type dat wordt gemanifesteerd.
Oorzaken van hypofosfatasie
Hypofosfatasie wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in een gen gerelateerd aan botverkalking en tandontwikkeling. Op deze manier is er een vermindering van de mineralisatie van de botten en tanden. Afhankelijk van het type van de ziekte, kan het dominant of recessief zijn, en dus worden doorgegeven aan de kinderen in de vorm van genetische overerving.
Wanneer deze ziekte bijvoorbeeld recessief is en beide ouders een enkele kopie van de mutatie hebben (mutatie maar geen symptomen van de ziekte vertonen), is er slechts een kans van 25% dat de kinderen de ziekte zullen manifesteren. Aan de andere kant, als de ziekte dominant is en als slechts één ouder de ziekte heeft, kan de kans 50% of 100% zijn dat de kinderen ook drager zijn.
Diagnose van hypofosfatasie
In het geval van perinatale hypofosfatasie kan de ziekte worden gediagnosticeerd door een echografie uit te voeren, waarbij vervormingen in het lichaam kunnen worden gedetecteerd.
Aan de andere kant, in het geval van kinder-, jeugdige of volwassen hypofosfatasie, kan de ziekte worden gedetecteerd door middel van röntgenfoto's waarbij verschillende skeletveranderingen worden veroorzaakt door het tekort aan mineralisatie van botten en tanden.
Om de diagnose van de ziekte te voltooien, kan de arts bovendien vragen naar urine- en bloedtesten en is er ook de mogelijkheid om een genetische test uit te voeren die de aanwezigheid van de mutatie identificeert.
Behandeling van hypofosfatasie
Er is geen behandeling om hypofosfatasie te genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie voor postuurcorrectie en spierversterking en verdubbelde zorg bij mondhygiëne kunnen door de kinderarts worden aangegeven om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gevolgd en moeten meestal in het ziekenhuis worden opgenomen. De follow-up moet gedurende het hele leven worden verlengd, zodat uw gezondheidsstatus regelmatig kan worden beoordeeld.
