Behandeling voor gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, een genetische ziekte die de opeenhoping van vet onder de huid niet toestaat en leidt tot de accumulatie ervan in organen of spieren, heeft tot doel de symptomen te verminderen en varieert daarom in beide gevallen. Meestal is het echter gedaan met:
- Een dieet met veel koolhydraten, zoals brood, rijst of aardappelen, helpt de energieniveaus in het lichaam te handhaven die worden verminderd door gebrek aan vet, waardoor normale groei en ontwikkeling mogelijk wordt;
- Vetarm voedsel : helpt de opbouw van vet in spieren en organen zoals de lever of pancreas te voorkomen. Dit is wat u moet vermijden: voedingsmiddelen met veel vet.
- Vervangingstherapie met Leptin : Remedies zoals Myalept worden gebruikt om het hormoon dat door vetcellen wordt geproduceerd te vervangen, waardoor het begin van diabetes of verhoogde niveaus van triglyceriden worden voorkomen.
Bovendien kan de behandeling ook het gebruik van diabetesremedies of leverproblemen omvatten als deze complicaties al zijn ontwikkeld.
In meer ernstige gevallen, waarbij gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie complexe laesies in de lever veroorzaakt of veranderingen in het gezicht veroorzaakt, kan een operatie worden gebruikt om de esthetiek van het gezicht te corrigeren, laesies uit de lever te verwijderen of, in meer gevorderde gevallen, om een transplantatie uit te voeren van lever.
Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, ook bekend als Berardinelli-seip-syndroom, ontstaan meestal tijdens de kindertijd en worden gekenmerkt door een gebrek aan lichaamsvet dat een zeer gespierde verschijning en met uitstekende aders geeft. Bovendien kan het kind ook een zeer snelle groei vertonen, wat leidt tot de ontwikkeling van handen, voeten of kaken die erg groot zijn voor de leeftijd.
In de loop der jaren, als de aangeboren lipodystrofie niet op de juiste manier wordt behandeld, kan dit de opeenhoping van vet in de spieren of organen veroorzaken, wat leidt tot gevolgen zoals:
- Zeer grote en ontwikkelde spieren;
- Ernstig leverletsel;
- Type 2 diabetes;
- Verdikking van de hartspier;
- Verhoogde niveaus van triglyceriden in het bloed;
- Verhoogde miltgrootte.
Naast deze complicaties kan gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie ook leiden tot de ontwikkeling van acanthosis nigricans, een huidprobleem dat leidt tot de ontwikkeling van donkere en dikke vlekken op de huid, vooral in de nek, oksel en liesstreek. Meer informatie op: Hoe acanthosis nigricans te behandelen.
Diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
De diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt meestal gesteld door een huisarts of endocrinoloog, door de symptomen te observeren of de geschiedenis van de patiënt te beoordelen, vooral als de patiënt erg dun is, maar problemen heeft zoals diabetes, verhoogde triglyceriden, leverschade of acanthosis nigricans, bijvoorbeeld.
Daarnaast kan de arts ook vragen om een aantal diagnostische tests, zoals bloedtesten of MRI's, om bloedlipideniveaus of de vernietiging van vetcellen in het lichaam te beoordelen, bijvoorbeeld. In zeldzame gevallen kan ook een genetische test worden uitgevoerd om vast te stellen of de mutatie voorkomt in de specifieke genen die gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie veroorzaken.
Als de diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt bevestigd, moet genetische counseling vóór de zwangerschap worden gedaan, bijvoorbeeld omdat er een risico is om de ziekte door te geven aan de kinderen.
