De ziekte van Von Willebrand of VWD is een genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de afname of afwezigheid van de productie van de von Willebrand-factor (VWF), die een belangrijke rol speelt in het coagulatieproces. Volgens het amendement kan de ziekte van von Willebrand worden ingedeeld in drie hoofdtypen:
- Type 1, waar sprake is van een gedeeltelijke afname van de VWF-productie;
- Type 2, waarbij de geproduceerde factor niet functioneel is;
- Type 3, waar sprake is van een complete von Willebrand-factor tekort.
Deze factor is belangrijk om de adhesie van bloedplaatjes aan het endotheel te bevorderen, bloedingen te verminderen en te stoppen, en draagt stollingsfactor VIII, wat belangrijk is om afbraak van bloedplaatjes in plasma te voorkomen en noodzakelijk is voor activering van factor X en voortzetting van de cascade. om de bloedplaatjesbuffer te vormen.
Deze ziekte is genetisch en erfelijk, dat wil zeggen, het kan tussen generaties worden doorgegeven, maar het kan ook worden verworven tijdens de volwassenheid wanneer de persoon bijvoorbeeld een soort van auto-immuunziekte of kanker heeft.
De ziekte van Von Willebrand heeft geen genezing, maar controle, die gedurende het hele leven moet worden uitgevoerd volgens de richtlijnen van de arts, het type ziekte en de gepresenteerde symptomen.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van de ziekte van von Willebrand zijn afhankelijk van het type van de ziekte, maar de meest voorkomende zijn onder andere:
- Frequente en langdurige neusbloedingen;
- Herhaaldelijk bloeden uit het tandvlees;
- Overtollig bloeden na een snee;
- Bloed in de ontlasting of urine;
- Frequente blauwe plekken op verschillende delen van het lichaam;
- Verhoogde menstruatie.
Meestal zijn deze symptomen ernstiger bij patiënten met de ziekte van von Willebrand type 3, omdat er een groter tekort is aan het eiwit dat de stolling reguleert.
Hoe is de diagnose
De diagnose van de ziekte van Von Willebrand wordt gesteld door middel van laboratoriumtests waarbij de aanwezigheid van VWF en plasmafactor VIII wordt geverifieerd, evenals de test van de bloedingstijd en het aantal circulerende bloedplaatjes. Het is normaal dat de test 2 tot 3 keer wordt herhaald voor een correcte diagnose van de ziekte, waarbij fout-negatieve resultaten worden vermeden.
Omdat het een genetische aandoening is, kan genetische counseling vóór of tijdens de zwangerschap worden aanbevolen om het risico van de baby om met de ziekte te worden geboren, te verifiëren.
Met betrekking tot laboratoriumtests worden meestal lage niveaus of afwezigheid van VWF en factor VIII en verlengde aPTT vastgesteld.
Hoe is de behandeling gedaan?
Behandeling voor de ziekte van Von Willebrand gebeurt volgens het advies van de hematoloog en het wordt meestal aanbevolen om antifibrinolytica te gebruiken, die in staat zijn orale bloeding van het mondslijmvlies, bloeding van de neus en tandheelkundige procedures te beheersen.
Bovendien kan het gebruik van Desmopressine of Aminocapronzuur geïndiceerd zijn om de stolling te reguleren, naast het von Willebrand-factorconcentraat.
Tijdens de behandeling wordt geadviseerd patiënten met de ziekte van Von Willebrand risicovolle situaties zoals extreme sporten en de inname van aspirine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, zoals Ibuprofen of Diclofenac, te vermijden zonder medisch advies.
Behandeling tijdens zwangerschap
Vrouwen met de ziekte van von Willebrand kunnen een normale zwangerschap hebben zonder medicatie, maar de ziekte kan worden doorgegeven aan hun kinderen, omdat het een genetische aandoening is.
In deze gevallen wordt de behandeling van de ziekte tijdens de zwangerschap slechts 2 tot 3 dagen vóór de bevalling met desmopressine gedaan, vooral wanneer de bevalling door een keizersnede wordt uitgevoerd, omdat het belangrijk is, het gebruik van dit medicijn om de bloeding onder controle te houden en het leven van de vrouw te behouden. Het is ook belangrijk dat dit medicijn tot 15 dagen na de bevalling wordt gebruikt, omdat de Factoren VIII en VWF opnieuw dalen, met een risico op een postpartum bloeding.
Een dergelijke zorg is echter niet altijd nodig, vooral als de factor VIII-spiegels meestal op of boven 40 IE / dL liggen. Daarom is het belangrijk om periodiek contact te hebben met de hematoloog of verloskundige om de noodzaak van medicatie na te gaan en of er een risico is voor zowel de vrouw als de baby.
Is de behandeling slecht voor de baby?
Het gebruik van medicijnen gerelateerd aan de ziekte van von Willebrand tijdens de zwangerschap is niet schadelijk voor de baby en is daarom een veilige methode. Na de geboorte moet de baby echter een genetische test ondergaan om na te gaan of hij of zij de ziekte heeft en zo ja, om met de behandeling te beginnen.
