Congenitale myasthenie is een ziekte waarbij de neuromusculaire kruising betrokken is en die daarom progressieve spierzwakte veroorzaakt, waardoor de persoon vaak moet lopen in een rolstoel. Deze ziekte kan worden ontdekt in de adolescentie of op volwassen leeftijd en afhankelijk van het type genetische verandering dat de persoon heeft, kan worden genezen met het gebruik van medicijnen.
Naast de remedies die door de neuroloog worden aangegeven, is het ook nodig om fysiotherapie te doen om de kracht van de spieren te herstellen en de bewegingen te coördineren, maar de persoon kan terugkeren om normaal te lopen zonder een rolstoel of krukken nodig te hebben.
Congenitale myasthenia is niet precies hetzelfde als myasthenia gravis, omdat in het geval van Myasthenia Gravis de oorzaak een verandering is in het immuunsysteem van de persoon, terwijl bij aangeboren myasthenie de oorzaak een genetische mutatie is die veel voorkomt bij mensen van dezelfde familie.
Symptomen van congenitale myasthenie
Symptomen van congenitale myasthenie komen meestal voor bij baby's of tussen 3 en 7 jaar, maar sommige typen komen voor in de leeftijd van 20 tot 40 jaar en kunnen zijn:
In de baby:
- Moeilijkheden met het geven van borstvoeding of flesvoeding, gemakkelijk stikken en weinig kracht om te zuigen;
- Hypotonie manifesteerde zich door zwakte van armen en benen;
- Ooglid hangend;
- Gewrichtscontractuur (congenitale artrogriepose);
- Verminderde gezichtsuitdrukking;
- Moeilijkheden met ademhalen en vingertoppen en paarsachtige lippen;
- Ontwikkelingsachterstand om te zitten, kruipen en lopen;
- Bij oudere kinderen kan het moeilijk zijn om trappen te lopen.
Bij kinderen, adolescenten of volwassenen:
- Zwakte in de benen of armen met een tintelend gevoel;
- Moeilijk lopen met de noodzaak om te gaan zitten om te rusten;
- Er kan sprake zijn van zwakte van de oogspieren die het ooglid laten hangen;
- Vermoeidheid bij kleine inspanningen;
- Er kan scoliose in de wervelkolom zijn.
Er zijn 4 verschillende soorten aangeboren myasthenie: langzaam kanaal, snel kanaal met lage affiniteit, ernstig tekort aan AChR of een tekort aan AChE. Omdat congenitale myasthenie van het langzame kanaal tussen de 20 en 30 jaar oud kan verschijnen. Elk type heeft zijn eigen kenmerken en de behandeling kan ook van persoon tot persoon verschillen omdat ze niet allemaal dezelfde symptomen hebben.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van congenitale myasthenie moet worden gesteld op basis van de gepresenteerde symptomen en kan worden bevestigd door onderzoeken zoals CK-bloedtesten en genetische tests, antilichaamscreening om te bevestigen dat het niet Myasthenia Gravis is, en een elektromyografie die de kwaliteit van contractie evalueert gespierd, bijvoorbeeld.
Bij oudere kinderen, adolescenten en volwassenen, kan de arts of fysiotherapeut ook enkele tests op kantoor uitvoeren om spierzwakte te identificeren, zoals:
- Kijk naar het plafond gedurende 2 minuten, vast en kijk of er een verslechtering is van de moeilijkheid om de oogleden open te houden;
- Hef de armen naar voren tot schouderhoogte, behoud deze positie gedurende 2 minuten en kijk of het mogelijk is om deze samentrekking te handhaven of als er een val van de armen is;
- Til de brancard meerdere keren zonder de hulp van je armen of til je stoel meer dan 2 keer op om te zien of er meer en meer moeilijkheden zijn bij het uitvoeren van deze bewegingen.
Als spierzwakte wordt waargenomen en het moeilijk is om deze tests uit te voeren, is het zeer waarschijnlijk dat er sprake is van gegeneraliseerde spierzwakte, wat wijst op een ziekte zoals myasthenie.
Om te beoordelen of spraak ook is aangetast, kan iemand de persoon vragen om van 1 tot 100 te citeren en op te merken of er een verandering is in de toon van de stem, een stemfalen of een toename in de tijd tussen de citaties van elk nummer.
Behandeling voor aangeboren myasthenie
Behandelingen variëren afhankelijk van het type aangeboren myasthenie dat de persoon heeft, maar in sommige gevallen kunnen medicijnen zoals acetylcholine-esteraseremmers, Quinidine, Fluoxetine, Efedrine en Salbutamol worden aangegeven onder de indicatie van de neuropediater of neuroloog. Fysiotherapie is geïndiceerd en kan de persoon helpen zich beter te voelen, spierzwakte te bestrijden en de ademhaling te verbeteren, maar zal niet effectief zijn zonder medicijnen.
Kinderen kunnen slapen met een zuurstofmasker met de naam CPAP en ouders moeten leren hoe ze eerste hulp kunnen bieden bij ademstilstand. Weet wat u moet doen als uw baby stopt met ademen.
Bij fysiotherapie moeten oefeningen isometrisch zijn en weinig herhalingen hebben, maar moeten verschillende spiergroepen, waaronder ademhalingsspieren, omvatten en zijn zeer nuttig om de hoeveelheid mitochondriën, spieren en haarvaten te verhogen en de concentratie van lactaat te verlagen, wat resulteert in minder kramp.
Heeft congenitale myasthenie een remedie?
In de meeste gevallen heeft congenitale myasthenie geen genezing en is levenslange behandeling vereist. Remedies en fysiotherapie helpen echter om de levenskwaliteit van de persoon te verbeteren, vermoeidheid en spierzwakte te bestrijden en complicaties te vermijden, zoals atrofie van de armen en benen en de verstikking die kan optreden wanneer de ademhaling wordt belemmerd, wat de reden is, het leven is essentieel.
Patiënten met congenitale myasthenie veroorzaakt door een defect in het DOK7-gen kunnen een grote verbetering van de aandoening hebben en lijken te zijn 'genezen' met het gebruik van een algemeen gebruikt middel tegen astma, salbutamol, maar in de vorm van tabletten of zuigtabletten. Fysiotherapie kan echter nog steeds sporadisch nodig zijn.
Wanneer de persoon congenitale myasthenia heeft en de behandeling niet uitvoert, verliest het geleidelijk zijn kracht in de spieren, wordt het atrofiërend, moet het bedlegerig blijven en kan het sterven aan respiratoire insufficiëntie en daarom is de klinische en fysiotherapeutische behandeling zo belangrijk omdat beide de kwaliteit van leven en verlengt het leven.
Sommige geneesmiddelen die Congenital Myasthenia verergeren, zijn Ciprofloxacine, Chloroquine, Procaine, Lithium, Fenytoïne, Bètablokkers, Procainamide en Quinidine en daarom moet elk geneesmiddel alleen onder medische indicatie worden gebruikt nadat het type is geïdentificeerd dat de persoon heeft.
