Fanconi-syndroom is een zeldzame ziekte van de nieren die de overmatige eliminatie van glucose, bicarbonaat, kalium, fosfaten en bepaalde aminozuren in de urine veroorzaakt. Bij deze ziekte is er ook verlies van eiwit in de urine en kan de urine sterker en zuurder ruiken.
Erfelijk Fanconi-syndroom wordt veroorzaakt door genetische veranderingen die van vader op zoon worden doorgegeven.In zeldzamere gevallen kan het Fanconi-syndroom worden verworven, dat wil zeggen, het kan optreden bij mensen die het syndroom niet hebben gehad, voornamelijk door de inname van zware metalen, de inname van verlopen antibiotica of vanwege een aantal gezondheidsproblemen zoals vitamine D-tekort. niertransplantatie, multipel myeloom of amyloïdose.
Dit syndroom is niet te genezen en de behandeling ervan bestaat voornamelijk uit het vervangen van de stoffen die via de urine verloren gaan.
Belangrijkste symptomen
De belangrijkste symptomen van het Fanconi-syndroom zijn onder meer:
- Grote hoeveelheden urine plassen;
- Sterk ruikende urine;
- Zeer dorst;
- Uitdroging;
- Kort;
- Zwakheid;
- Bot pijn;
- Koffiemelkkleurige vlekken op de huid;
- Afwezigheid of defect in de duimen.
Omdat het een syndroom is dat meestal wordt veroorzaakt door genetica, treden deze kenmerken meestal op tijdens de kindertijd, ongeveer 5 jaar oud.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose Fanconi-syndroom wordt gesteld op basis van de symptomen, bloedonderzoek en urinetest die overtollige glucose, fosfaat, bicarbonaat, urinezuur, kalium en natrium aantonen.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
De behandeling van het syndroom van Fanconi heeft tot doel de stoffen aan te vullen die via de urine verloren gaan. Hiervoor geeft de arts meestal de inname van supplementen aan die kalium, fosfaat en vitamine D bevatten, evenals natriumbicarbonaat om bloedacidose te neutraliseren.
Het wordt ook aangeraden dat de voeding rijker is aan voedingsmiddelen die rijk zijn aan de stoffen die via de urine verloren gaan. Bekijk een lijst met voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D en voedingsmiddelen die rijk zijn aan kalium.
In de meest ernstige gevallen, waarbij er ook nierfalen is, kan hemodialyse en zelfs niertransplantatie aangewezen zijn.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
