Carpenter's syndrome is een zeldzame genetische ziekte die behoort tot de groep aandoeningen van acrocephalopolisindactylie . Personen met dit syndroom worden herkend door de platte schedel, het eigenaardige gezicht, de verkorte vingers en tenen, die gewoonlijk aan elkaar zijn gelijmd, misvormingen in de onderarmen, extra vingers, mentale retardatie en motorische moeilijkheden.
Symptomen zijn aanwezig vanaf de geboorte en in ontwikkeling worden kenmerken zoals obesitas en afwijkingen in het voortplantingssysteem waargenomen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een vroege fusie van de schedeldraden en de diagnose wordt gesteld door het observeren van de specifieke kenmerken en DNA-testen.
De behandeling kan worden uitgevoerd door middel van plastische en orthopedische operaties, vroege schedeloperaties verhogen de kans op een normale mentaliteit. Frequente medische follow-up is aan te raden, omdat dit syndroom geassocieerd kan zijn met hartaandoeningen, navelbreuken en het behoud van tanden.
