Swyer's syndrome, of XY pure gonadal dysgenesis, is een zeldzame ziekte waarbij een vrouw mannelijke chromosomen heeft en dus haar geslachtsklieren niet ontwikkelen en ze heeft geen erg vrouwelijk imago. Haar behandeling gebeurt met het gebruik van synthetische vrouwelijke hormonen gedurende het hele leven, maar het is niet mogelijk om zwanger te worden.
Symptomen van het syndroom van Swyer
Symptomen van het syndroom van Swyer:
- Het ontbreken van menstruatie in de puberteit;
- Weinig of geen borstontwikkeling;
- Weinig vrouwelijk uiterlijk;
- Normaal oksel en schaamhaar;
- Er kan een grote gestalte zijn;
- Er zijn normale of zuigelingen baarmoeder, eileiders en bovenste gedeelte van de vagina.
Diagnose Swyer-syndroom
Voor de diagnose van het syndroom van Swyer wordt het aanbevolen om bloedtesten uit te voeren die hoge gonadotrofines en een verlaagde oestrogeen- en testosteronspiegel laten zien. Daarnaast wordt aanbevolen:
- laboratoriumtests voor het screenen van besmettelijke of auto-immuunziekten,
- analyse van het karyotype,
- moleculaire studies en
- een biopsie van het ovariumweefsel kan nodig zijn.
Meestal wordt dit syndroom gediagnosticeerd in de adolescentie.
Oorzaken van het syndroom van Swyer
De oorzaken van Swyer's syndroom zijn genetisch bepaald.
Behandeling voor het syndroom van Swyer
Behandeling voor het syndroom van Swyer wordt gedaan met behulp van synthetische hormonen gedurende het hele leven. Dit medicijn maakt de vrouw vrouwelijker, maar laat geen zwangerschap toe.
Een veel voorkomende complicatie van het syndroom van Swyer is de ontwikkeling van een tumor in de geslachtsklieren en chirurgie voor de verwijdering ervan is aangewezen als een vorm van preventie van dit type kanker.
